Cada año, cerca de 400.000 bebés en España se someten a una sencilla prueba de cribado neonatal —conocida como ‘la prueba del talón’— entre las 48 y 72 horas tras el nacimiento. A través de unas gotas de sangre recogidas en papel, se pueden detectar de forma precoz diversas enfermedades, muchas de ellas poco frecuentes y con graves consecuencias si no se tratan a tiempo. Sin embargo, el alcance de esta prueba depende en gran medida del lugar donde nazca el bebé.
Conscientes de esta problemática, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha anunciado que promoverá una Proposición de Ley para lograr un cribado neonatal universal. La federación ha enviado una carta a la presidenta del Congreso de los Diputados y comenzará una ronda de contactos con los grupos parlamentarios para impulsar la iniciativa. El objetivo es claro: garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico precoz y al tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento, independientemente del lugar de residencia.
Según denuncia FEDER, la inclusión de determinadas patologías en el cribado varía de una comunidad autónoma a otra: mientras algunas solo detectan las 11 que establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud, otras como Murcia o Melilla han ampliado el número a más de 40. Esta disparidad genera una situación de inequidad que afecta directamente a la salud y al futuro de los recién nacidos y sus familias.
Diferencias que salvan vidas
La historia de Ana y su hijo Luis ilustra las consecuencias de esta desigualdad. Aunque Luis fue sometido a la prueba del talón al nacer, su comunidad no incluía la hiperplasia suprarrenal congénita entre las patologías cribadas. La enfermedad, que impide la correcta producción de hormonas como el cortisol y la aldosterona, fue diagnosticada más tarde, tras una serie de síntomas alarmantes y pruebas adicionales. En regiones como Madrid, La Rioja o Galicia, esta dolencia sí se detecta de forma temprana, lo que podría haber evitado el sufrimiento inicial de Luis y su familia.
Otro caso es el de Noé, diagnosticado en Murcia con déficit parcial de biotinidasa gracias al cribado ampliado que ofrece esta comunidad. El tratamiento con biotina comenzó apenas a los 15 días de vida, lo que permitió prevenir secuelas que, sin intervención, habrían aparecido a los tres años, como epilepsia o dificultades respiratorias. “Gracias al diagnóstico precoz, mi hijo puede llevar una vida relativamente normal”, explica su madre, Fuensanta.
Estos ejemplos muestran que el código postal no debería ser un factor determinante para acceder a un diagnóstico temprano. “Tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte”, subraya Juan Carrión, presidente de FEDER.
Pasos hacia la equidad
Según Isabel Motero, directora general de FEDER, la organización está trabajando con el Ministerio de Sanidad «y con nuestro movimiento asociativo, compuesto por 422 entidades, para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud”. Y añade: “Advertimos de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de estas pruebas para evitar situaciones injustas”.
Actualmente, España es el país europeo con mayor diferencia entre el número de enfermedades cribadas a nivel estatal y las incluidas en los programas regionales. Aunque desde FEDER también recuerdan que dentro de la UE existen otras grandes diferencias: mientras que Italia incluye 48 patologías, Chipre apenas dos.
En este sentido, la federación insiste en que la coordinación entre comunidades y el Gobierno central son imprescindibles para optimizar los recursos, compartir conocimiento y garantizar la igualdad de oportunidades desde los primeros días de vida. “Queremos que todos los niños recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico precoz”, concluye Carrión.
