Cuando Carmen Sever habla de su hija Lucía, lo hace con la serenidad de quien lleva años convirtiendo el dolor en motor de cambio. Lucía fue diagnosticada de leucodistrofia metacromática con apenas tres años. Una enfermedad rara, devastadora, que primero le quitó la capacidad de caminar, después la de hablar y, finalmente, la de vivir. Su historia es también la de cientos de familias que cada año se enfrentan a una enfermedad genética sin tiempo de reacción.
“Tenemos tratamientos eficaces, pero no podemos aplicarlos, porque sólo funcionan si se administran muy pronto. Y eso sólo es posible con el cribado neonatal”, resume Sever, presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España. Sus palabras forman parte de la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado este septiembre, mes de concienciación sobre cribado neonatal. Bajo el lema “Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?”, la federación pone sobre la mesa una realidad incómoda: en España, la vida de un recién nacido puede depender de su código postal.
Una prueba sencilla con resultados vitales
El cribado neonatal, conocido popularmente como ‘prueba del talón’, consiste en extraer unas gotas de sangre al bebé entre las 48 y 72 horas tras el nacimiento. Ese análisis puede detectar enfermedades metabólicas, endocrinas o genéticas graves antes de que aparezcan los síntomas. Hoy, el Sistema Nacional de Salud garantiza la detección de 12 patologías en todo el país. Sin embargo, algunas comunidades autónomas amplían esa lista a más de 40, lo que genera una inequidad que las familias no dudan en calificar de injusta.
“¿Cómo puede un pediatra sospechar de una leucodistrofia si todavía no hay síntomas? Es imposible. Solo el cribado permite diagnosticar a tiempo”, insiste Sever. Y en enfermedades como la leucodistrofia metacromática, donde la terapia génica sólo funciona en fase presintomática, esa diferencia es crucial: supone vivir o morir.
Camino hacia una ley
FEDER lleva años trabajando para que se homogenicen los programas de cribado en toda España. “Estamos en diálogo con el Ministerio de Sanidad y con nuestras 442 entidades miembro para impulsar una ley que garantice la igualdad de acceso”, explica Isabel Motero, directora general de FEDER.
En paralelo, la organización Más Visibles ha puesto en marcha una Iniciativa Legislativa Popular que aspira a recoger más de 500.000 firmas con un objetivo concreto: una ley de cribado neonatal universal, equitativa y actualizada científicamente.
Para Juan Carrión, presidente de FEDER, este no es un debate técnico ni económico, sino social. “Queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades frente a un diagnóstico precoz. Porque tratar a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte”, recalca.
El peso de la experiencia
Los relatos familiares ponen rostro a esta demanda. Lucía, Daniel, José, Silvia, Paula o Noa son algunos de los niños que ya no pudieron acceder a un tratamiento a tiempo. Sus padres, lejos de rendirse, han impulsado asociaciones, campañas y proyectos de investigación que han financiado más de 50 millones de euros en terapias innovadoras. Hoy, existen tratamientos de terapia génica aprobados en Europa para ciertas leucodistrofias. Y, sin embargo, los niños siguen muriendo.
La paradoja es dolorosa: la ciencia ha avanzado más rápido que la capacidad del sistema sanitario de garantizar un diagnóstico temprano para todos. “Sabemos que añadir nuevas enfermedades al cribado requiere inversión, pero también sabemos que es coste-efectivo. Detectar y tratar precozmente gana años de vida con calidad”, recuerdan desde FEDER.
