El cribado neonatal, conocido popularmente como la prueba del talón, es una de las herramientas más eficaces de salud pública pediátrica. Permite detectar en los primeros días de vida enfermedades congénitas graves antes de que aparezcan los síntomas, lo que abre la puerta a tratamientos precoces capaces de evitar discapacidad, complicaciones irreversibles e incluso muertes prematuras. Más de 40 patologías pueden ser diagnosticadas a través de esta vía, de las cuales 33 cuentan con medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), aunque en España sólo se puede acceder a 23.

De hecho, en nuestro país el número de patologías que se criban es muy diferente según la comunidad autónoma en la que nazca el bebé. Toda esta información se recoge en el informe Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal, que acaba de ser presentado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Farmaindustria, y que analiza la situación actual en las comunidades autónomas y reclama un modelo homogéneo y coordinado en todo el Sistema Nacional de Salud.

El documento recuerda que el cribado neonatal se inició en España en 1968 con un programa piloto para la fenilcetonuria y que, desde 2014, forma parte de la cartera común del SNS con un panel mínimo estatal que en estos momentos está en 12 patologías cribadas. El Ministerio de Sanidad se comprometía el pasado año a ampliar esa cifra a 22 antes de finalizar 2025, una promesa aún pendiente de poner sobre el papel

De 12 a más de 40 enfermedades cribadas

A partir de ese mínimo obligatorio, las comunidades autónomas han incorporado patologías adicionales en sus carteras complementarias, generando un mapa desigual. Según los datos recopilados por el estudio, hay territorios que criban entre 10 y 20 enfermedades, otros entre 21 y 30, varios entre 31 y 40, y sólo tres superan las 41 patologías: Murcia, Baleares y Canarias.

Esta heterogeneidad tiene un impacto real en la vida de las familias. “El cribado neonatal es importante porque nos permite prevenir discapacidad y muertes prematuras. El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo, porque es la puerta a comenzar con un tratamiento”, explicó Juan Carrión, presidente de FEDER, durante la presentación del informe.

Desde su punto de vista, es esencial homogeneizar ese número de enfermedades cribadas siguiendo el ejemplo de Italia, que ha marcado de forma obligatoria el cribado metabólico ampliado para todos los recién nacidos en el territorio, con más de 40 patologías analizadas, incluso aquellas que están en fase de ensayo clínico.

Detectar para poder tratar

El informe insiste en que el cribado se convierte en un circuito asistencial completo que abarca detección, diagnóstico confirmatorio, tratamiento y seguimiento. «La detección precoz es la puerta de entrada a intervenciones que pueden cambiar radicalmente el pronóstico», indicó Isabel Pineros, directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria.

Sin embargo, el informe alerta de una falta de coordinación entre diagnóstico y acceso al tratamiento. Según explico Pineros, existen patologías con terapias disponibles y financiadas —como la enfermedad de Pompe o la mucopolisacaridosis tipo I— que no están incluidas de forma homogénea en los programas de cribado neonatal. «Esta desconexión puede suponer pérdidas de oportunidad para intervenir de forma temprana», añadió Patricia Arias, responsable del área de Investigación y Conocimiento de FEDER.

El documento asegura que, de los 33 medicamentos autorizados por la EMA con indicación específica para enfermedades incluidas en los programas de cribado neonatal, 11 se han aprobado en los últimos cinco años, 29 cuentan con Código Nacional en España y 23 están financiados por el sistema público.

Un decálogo y una propuesta de ley

El texto de FEDER y Farmaindustria propone además un decálogo de prioridades orientado a consolidar un modelo equitativo, armonizado y basado en criterios científicos comunes . Entre las medidas planteadas figura el impulso de una ley específica que garantice la universalidad, la actualización periódica del panel y la coordinación entre administraciones.

En este contexto, cobra relevancia la Proposición de Ley para la Regulación del Cribado Neonatal Universal y Equitativo en España, que plantea establecer un panel mínimo obligatorio y dinámico para todo el territorio, revisado al menos cada dos años por una Comisión Nacional de Cribado Neonatal. El texto subraya que la actual disparidad territorial vulnera el principio de igualdad y que corresponde al Estado garantizar condiciones básicas comunes.

Esta iniciativa legislativa está siendo impulsada por la asociación MásVisibles con el apoyo de FEDER, a través de una recogida de firmas. El objetivo es reforzar su tramitación parlamentaria y asegurar que el cribado neonatal ampliado sea un derecho efectivo para todos los recién nacidos, con independencia de su lugar de nacimiento.