En las últimas décadas, la ciencia ha logrado avances extraordinarios en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes. Hablamos de secuenciación genética, diagnóstico molecular o el desarrollo de terapias dirigidas y medicamentos huérfanos que hace apenas unos años parecían impensables. Sin embargo, este éxito y progreso biomédico contrasta con la angustiosa realidad que viven las personas y sus familias. Y es que, sus vidas siguen marcadas por la incertidumbre, el peregrinaje entre consultas, la fragmentación asistencial y la dificultad para acceder de forma equitativa a los recursos disponibles.
Uno de los retos históricos más significativos en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes es el diagnóstico. En muchos casos, puede demorarse años debido a la baja prevalencia, la escasa sospecha clínica y la complejidad de los síntomas, que a menudo se confunden con otras patologías más comunes. Durante ese largo periodo de incertidumbre, las familias atraviesan un auténtico peregrinaje médico, acumulando pruebas, consultas y segundas opiniones sin respuestas claras. Este proceso genera un profundo desconcierto, ansiedad constante y un desgaste psicológico considerable, marcado por la sensación de no ser escuchados o comprendidos.
De hecho, en algunas ocasiones, nunca llega un diagnóstico para lo que ocurre. A pesar de las pruebas, las consultas especializadas y los avances tecnológicos, hay pacientes que permanecen en lo que se conoce como “diagnóstico en la sombra” o situación de enfermedad sin filiar. “Muchas familias nos dicen que, si tuvieran que elegir, preferirían un diagnóstico de cáncer antes que seguir viviendo sin nombre para lo que les pasa”, explica Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico. “No porque el cáncer sea una enfermedad menor, sino porque al menos tiene un protocolo, un camino, una hoja de ruta. Cuando no hay diagnóstico, no hay plan, no hay pronóstico, no hay certezas. Y esa falta de horizonte es devastadora”, lamenta.
Esta ausencia de respuesta clínica, ya sea debido a un diagnóstico tardío o a la falta de este, no solo limita el acceso a tratamientos específicos o a ensayos clínicos, sino que prolonga indefinidamente la incertidumbre e implica dificultades añadidas para obtener reconocimiento administrativo, apoyos sociales o adaptaciones laborales y educativas.
“A los síntomas propios de estas enfermedades, se suman el desgaste emocional debido a los interminables trámites burocráticos o a la falta de coordinación entre niveles asistenciales, la ansiedad ante un futuro imprevisible y la sensación de soledad que provoca convivir con patologías que aún son desconocidas para buena parte de la sociedad e, incluso, del propio sistema sanitario”, lamenta Jesús Ignacio Meco, portavoz de Poco Frecuentes.
Lo que el mundo debería saber
Con el objetivo de situar estas realidades en el centro del debate social e institucional, nace la campaña “Lo que el mundo debería saber” , un proyecto de alcance nacional que recorrerá distintas ciudades y hospitales del país para generar espacios reales de escucha y diálogo. En concreto, cada jornada incluirá intervenciones directas de pacientes y familiares, participación de profesionales sanitarios e investigadores, así como espacios de diálogo con decisores institucionales. El calendario incluye jornadas en ciudades como Madrid, Málaga, Valencia, Sevilla, Granada, Alicante o Valladolid, entre otras, consolidando una amplia red territorial.
Para amplificar el impacto del proyecto y reforzar el mensaje central de la campaña, se ha creado un vídeo que recoge testimonios y mensajes directos de pacientes con enfermedades poco frecuentes: https://youtu.be/WDCQY7gF7m. A través de sus propias voces, trasladan qué significa convivir con la incertidumbre, el retraso diagnóstico, la falta de coordinación o la necesidad de apoyo emocional y social. La pieza no solo busca sensibilizar, sino interpelar de forma clara a la sociedad y a las instituciones, poniendo rostro y experiencia real a cifras que, con demasiada frecuencia, se quedan en el ámbito estadístico.
El proyecto, organizado por Poco Frecuentes y Sabadell profesional, cuenta con el apoyo de UCB y Nutricia Danone. Tiene como finalidad consolidar una presencia institucional y social estable, reforzar la sensibilización sobre las enfermedades poco frecuentes y crear puentes entre pacientes, profesionales sanitarios y responsables públicos. Además, se generará un informe que contemplará propuestas concretas que mejoren la vida de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente y de sus familias. “El sistema sanitario solo funciona cuando se construye desde las necesidades reales de las personas”, sostiene el portavoz de Poco Frecuentes.
Dentro de este proyecto, se impulsarán acciones solidarias que permitirán implicar a la sociedad y a los propios profesionales sanitarios desde otros espacios. Uno de ellos es el Torneo Solidario de golf Poco Frecuentes. Las dos citas previstas son: 4 de julio en Alicante y 10 de septiembre en Motril, Granada. “Este torneo es una acción solidaria que busca movilizar y concienciar a los profesionales sanitarios, promover el encuentro entre comunidad sanitaria y sociedad civil, y recordar la importancia de cuidar también la salud a través de hábitos de vida saludables. Porque al final de eso se trata todo este proyecto, de escuchar, de acompañar y de actuar juntos para que las enfermedades poco frecuentes dejen de ser invisible. Eso es precisamente lo que el mundo debería saber”, concluye Meco.
