Las familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid en España tardan una media de seis años en obtener un diagnóstico, y en uno de cada cuatro casos, la espera supera los diez años. Así lo revela el nuevo informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid, presentado recientemente por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.
El documento, basado en una encuesta realizada a 54 familias en todo el país, recoge datos que evidencian el impacto clínico, emocional y social de esta demora. Según la asociación, la falta de diagnóstico precoz retrasa el inicio de tratamientos y apoyos fundamentales, y provoca consecuencias negativas tanto en el desarrollo de las personas afectadas como en la salud mental de sus familias.
La presentación del informe se enmarca en la campaña de sensibilización #PhelanVisible, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, que se conmemora cada 22 de octubre. La iniciativa busca concienciar a profesionales, gestores sanitarios y administraciones públicas sobre la necesidad de actuar con mayor rapidez ante signos de alarma y ofrecer atención integral a las familias.
“Queremos que ningún niño o niña vuelva a esperar seis años para recibir un diagnóstico que puede marcar la diferencia en su desarrollo y bienestar”, concluye la organización, que invita a sumarse a la campaña y contribuir a mejorar el conocimiento y la detección de esta enfermedad poco frecuente.
Una enfermedad rara y altamente discapacitante
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara de origen genético causada por una alteración en el extremo terminal del cromosoma 22. Sus manifestaciones varían, pero suelen incluir discapacidad intelectual, retraso o ausencia del lenguaje, hipotonía y rasgos compatibles con el trastorno del espectro autista (TEA). La mayoría de las personas diagnosticadas presentan un alto grado de dependencia. Actualmente, la enfermedad no tiene cura.
“La media de espera es inasumible y revela que algo está fallando en los circuitos diagnósticos. Muchos padres recorren un largo camino de pruebas, especialistas y derivaciones antes de obtener respuestas”, denuncia la entidad. Para cambiar esta realidad, la asociación reclama la mejora de los procesos de derivación, el acceso ágil a pruebas genéticas y la formación específica de profesionales sanitarios sobre enfermedades raras.
