Las enfermedades autoinflamatorias siguen siendo un enigma para gran parte de la población, e incluso para muchos profesionales sanitarios. Esta escasa visibilidad contribuye a que miles de personas convivan durante años con síntomas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados. Para cambiar esta realidad, la compañía biofarmacéutica Sobi ha puesto en marcha, en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la campaña Desenmascara las enfermedades autoinflamatorias, coincidiendo con el Mes de las Enfermedades Autoinflamatorias que se celebra en agosto.
El lema que guía la iniciativa es claro: no se puede diagnosticar ni tratar lo que no se conoce. Y la falta de conocimiento sobre estas patologías es tal que entre el 40% y el 60% de los casos se consideran autoinflamatorios indiferenciados, es decir, sin una denominación concreta. Esto implica, como explica Cuca Paulo, presidenta de STOP FMF, que hay personas que pasan décadas sin una atención adecuada: “Si una persona de 60 años recibe el diagnóstico de una enfermedad descubierta hace tres, significa que ha vivido más de 50 años con los síntomas sin un abordaje terapéutico”.
Según el estudio internacional Living with a systemic autoinflammatory disease, promovido por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) y publicado en abril de 2025, las personas con estas enfermedades consultan, de media, con 6,5 profesionales sanitarios antes de recibir un diagnóstico, y un 7% llega a pasar por más de 20 consultas. Esta odisea diagnóstica tiene consecuencias profundas: más del 80% ve afectadas sus actividades educativas, profesionales y sociales, y una gran mayoría experimenta ansiedad, depresión y aislamiento social.
La voz de los pacientes
Uno de los pilares de la campaña es la participación activa de las personas afectadas. Con el hashtag #DesenmascaraLasAutoinflamatorias, se anima a pacientes y familiares a compartir vídeos en los que se quitan una máscara —diseñada por Sobi y STOP FMF— como gesto simbólico de visibilidad y liberación. También se invita a la población general a unirse al movimiento subiendo una foto con esta máscara y un mensaje de apoyo. Este enfoque busca, además de sensibilizar, generar una comunidad de apoyo en redes sociales.
La campaña también plantea una reivindicación urgente: más investigación y herramientas diagnósticas más precisas. El 64% de los pacientes presentan síntomas antes de los tres años de edad, lo que implica que una detección precoz podría cambiar radicalmente su calidad de vida. No obstante, la falta de profesionales formados y de medios adecuados hacen que muchas de estas enfermedades no se detecten en las consultas.
40 enfermedades con síntomas compartidos
Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de más de 40 trastornos de origen genético causados por alteraciones del sistema inmunológico innato. Se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación, sin que intervenga el sistema inmunitario adaptativo, y afectan de forma muy variable a quienes las padecen. Algunas de las más conocidas son la fiebre mediterránea familiar, los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) o la enfermedad de Still.
Aunque muchas comparten síntomas clínicos, su rareza y la falta de conocimiento clínico dificultan su identificación. Por eso, iniciativas como esta campaña no solo buscan sensibilizar, sino también formar a profesionales sanitarios y promover el desarrollo de protocolos de detección y tratamiento.
