La Asociación MPS-Lisosomales ha reclamado la ampliación del cribado neonatal en España para incluir al síndrome de Sanfilippo, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más prevalentes, pero también la única del grupo sin tratamiento terapéutico efectivo. Esta petición se ha realizado durante el I Congreso Hispano Sanfilippo, un encuentro centrado en la investigación, abordaje clínico y calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.

“En estos casos es fundamental un diagnóstico precoz”, ha destacado Jordi Cruz, director de la asociación, quien ha defendido que incluir el Sanfilippo y otras MPS en el cribado permitiría detectar la enfermedad antes de la aparición de síntomas neurológicos irreversibles.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas raras causadas por la deficiencia o ausencia de enzimas necesarias para descomponer ciertos azúcares complejos. Esa acumulación provoca daños progresivos en órganos, huesos, y especialmente en el sistema nervioso central. En el caso del síndrome de Sanfilippo, también conocido como «alzhéimer infantil», la degeneración neurológica es grave y comienza en edades muy tempranas, deteriorando de forma acelerada las funciones cognitivas, motoras y del lenguaje.

Barreras de acceso a ensayos clínicos

Durante su intervención, Cruz ha denunciado las barreras que enfrentan muchas familias para acceder a ensayos clínicos debido a criterios de inclusión demasiado restrictivos. “Paradójicamente, los pacientes que podrían beneficiarse más —los más pequeños— quedan fuera por no cumplir los requisitos”, ha explicado.

Por ello, ha planteado la necesidad de una «unificación de criterios» entre especialistas, investigadores, autoridades sanitarias y familias, como «única estrategia válida» para avanzar en el tratamiento y cuidado de las personas afectadas. Además, ha reclamado acelerar los procesos regulatorios que frenan el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, pidiendo a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) mayor agilidad en la evaluación y aprobación de nuevos tratamientos.

Más inversión en investigación y coordinación

En la misma línea, la presidenta de la asociación, Ana Mendoza, ha insistido en la urgencia de una mayor colaboración entre administraciones públicas, centros de investigación, profesionales clínicos y asociaciones de pacientes, al considerar que “es un imperativo ético y social buscar más apoyos y soluciones”.

Mendoza ha subrayado también la importancia de reforzar la investigación biomédica en España, reclamando más apoyo al colectivo investigador y la promoción del conocimiento científico, clave para avanzar en el tratamiento de enfermedades sin cura, como el síndrome de Sanfilippo.

El Congreso, celebrado en Madrid, ha reunido a especialistas en genética, neurología, pediatría, asociaciones de pacientes y representantes institucionales para analizar los retos clínicos, sociales y emocionales de esta enfermedad devastadora. También se ha abordado el papel esencial de las asociaciones de pacientes en la búsqueda de terapias, el acompañamiento a las familias y la visibilización de patologías raras que aún hoy permanecen en un preocupante segundo plano.