La investigación en enfermedades raras continúa dependiendo, en gran medida, del impulso de las propias asociaciones de pacientes. En este contexto, la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) ha puesto en marcha su segunda convocatoria de ayudas a la investigación centrada en el subtipo SPG11 de la Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH/HSP), una de las formas más frecuentes y complejas de esta enfermedad neurodegenerativa. La iniciativa está dirigida a investigadores vinculados a centros públicos de investigación, hospitales o universidades y cuenta con una dotación total de 30.000 euros para el proyecto seleccionado.
Desde la asociación explican que esta convocatoria tiene como objetivo avanzar en el conocimiento científico de un subtipo para el que, a día de hoy, no existe tratamiento específico. “La investigación es la única vía para cambiar el pronóstico de las personas con SPG11”, señalan desde AEPEF, que insiste en la importancia de apoyar proyectos que puedan sentar las bases de futuras terapias.
Una enfermedad con gran impacto
Se estima que en España alrededor de 4.000 personas conviven con Paraparesia Espástica Familiar, una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la rigidez y debilidad progresiva de las extremidades inferiores. Aunque existen diferentes subtipos, las formas complejas de la enfermedad, como SPG11, presentan un impacto funcional especialmente severo y una evolución progresiva que condiciona de forma notable la autonomía y la calidad de vida.
El subtipo SPG11 suele debutar en la infancia o en la adolescencia y se asocia, además de a la espasticidad progresiva, a deterioro cognitivo, neuropatía periférica y alteraciones visibles en neuroimagen, como el adelgazamiento del cuerpo calloso. En un porcentaje relevante de los casos, las personas afectadas llegan a necesitar silla de ruedas en una o dos décadas desde el inicio de los síntomas.
A pesar de su gravedad, el abordaje terapéutico actual es exclusivamente sintomático y se basa en la rehabilitación y el control de las complicaciones. Esta falta de opciones específicas refuerza, según AEPEF, la urgencia de impulsar proyectos de investigación que profundicen en los mecanismos de la enfermedad.
Fomentar el conocimiento
La convocatoria de ayudas lanzada por AEPEF está orientada a proyectos de investigación básica, clínica o traslacional que tengan como eje principal el subtipo SPG11. Entre las líneas prioritarias se incluyen estudios sobre fisiopatología, diagnóstico, identificación de biomarcadores y desarrollo de posibles tratamientos.
Desde la asociación se valorará especialmente que los proyectos contemplen un enfoque comparativo o de transferencia hacia subtipos relacionados, como SPG15, siempre que SPG11 siga siendo el foco central. Esta aproximación se apoya en la evidencia experimental que apunta a alteraciones comunes en procesos celulares como la autofagia o la endocitosis, lo que abre la puerta a estrategias de investigación compartidas.
“El objetivo no es solo generar conocimiento, sino que ese conocimiento pueda, en el futuro, traducirse en opciones terapéuticas reales”, explican desde AEPEF. En este sentido, la asociación subraya el papel clave de la investigación traslacional para acortar la distancia entre el laboratorio y la práctica clínica.
Calendario y condiciones de la convocatoria
La convocatoria está dirigida exclusivamente a proyectos liderados desde instituciones públicas del ámbito sanitario, académico o científico. No se admitirán propuestas procedentes de entidades privadas con fines lucrativos, en línea con el compromiso de la asociación con la investigación independiente y orientada al interés de los pacientes.
El calendario establecido contempla una primera fase de inscripción abierta hasta el 8 de febrero de 2026. Posteriormente, los proyectos completos podrán presentarse entre el 9 de febrero y el 5 de abril, con un periodo de evaluación previsto del 6 al 19 de abril. La resolución y comunicación del proyecto seleccionado tendrá lugar el 25 de abril de 2026.
AEPEF recuerda que, en el ámbito de las enfermedades raras, la investigación avanza muchas veces gracias al compromiso de las propias familias y asociaciones. “Sin inversión en investigación no hay futuro para las personas con PEH”, destacan. Por ello, la entidad mantiene como uno de sus ejes prioritarios el apoyo a proyectos científicos que puedan mejorar el diagnóstico, el seguimiento y el pronóstico de la enfermedad.
