En los próximos años, se espera un aumento en el número de medicamentos huérfanos, especialmente terapias génicas y celulares. Sin embargo, esta revolución en el tratamiento de enfermedades raras plantea retos como la gestión de la incertidumbre, los elevados costes, la necesidad de generar evidencia en vida real y la sostenibilidad del sistema. Así lo ha señalado el Dr. Antonio Vallano, coordinador del Programa d’Harmonització Farmacoterapèutica Divisió d’Ús Racional del Medicament del Servei Català de la Salut y portavoz de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC).
Frente a todas las novedades terapéuticas, el médico farmacólogo clínico proporciona un soporte experto en investigación y en el manejo de los tratamientos. La Dra. Caridad Pontes García, especialista en Farmacología Clínica del Hospital la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha explicado en qué consiste esta labor. “En primer lugar, ayudamos a que los ensayos clínicos apliquen diseños y metodologías especiales para estudios con números reducidos de pacientes, apropiadas para extraer el máximo de información de los datos obtenidos”. Según ha comentado, en la gestión de los medicamentos huérfanos, los farmacólogos clínicos pueden aportar la vertiente clínica, científica y epidemiológica a la evaluación de la autorización de las innovaciones desarrolladas en ensayos clínicos, y así tanto ayudar a identificar las condiciones de uso que maximicen el valor de los nuevos medicamentos como a prevenir y minimizar sus riesgos.
Por otra parte, los farmacólogos clínicos, a través de la evaluación comparativa de las innovaciones respecto de otras opciones terapéuticas, permiten establecer la prioridad de la financiación y garantizar un uso eficiente de los medicamentos innovadores en el sistema sanitario público.
Asimismo, a menudo, no existe información de soporte para guiar el tratamiento de pacientes concretos que, por su complejidad, presentan situaciones especiales que no se adaptan a la evidencia disponible. “Mediante la aplicación del conocimiento farmacológico, clínico, terapéutico, y del estudio de las dosis necesarias y los beneficios y riesgos de los nuevos tratamientos, los farmacólogos clínicos podemos ayudar a personalizar los tratamientos para pacientes concretos de una manera segura y eficaz, y a evaluar los resultados de los medicamentos huérfanos en la práctica clínica habitual”, ha añadido la Dra. Caridad Pontes.
Fomentar el análisis crítico de la evidencia
La SEFC impulsa la formación, la investigación clínica independiente y el análisis crítico de la evidencia que respaldan estos medicamentos. “También promovemos el debate ético y científico sobre su incorporación al sistema público, con el equilibrio de las necesidades de los pacientes, la sostenibilidad del sistema y la solidez de las evidencias científicas con los datos disponibles”, ha comentado el experto. En este sentido, la SEFC participa activamente en foros interdisciplinares y colabora en la elaboración de informes de posicionamiento terapéutico o recomendaciones clínicas.
La formación específica de los farmacólogos clínicos abarca conocimientos clave como la metodología de evaluación de medicamentos, la lectura crítica de la evidencia científica, la farmacovigilancia y la toma de decisiones en contextos de incertidumbre, aspectos especialmente relevantes en el manejo de enfermedades raras.
La SEFC organiza regularmente diversas iniciativas de formación continuada en áreas como los ensayos clínicos, la farmacovigilancia o la farmacoeconomía. En el ámbito europeo, también se ofrecen recursos formativos a través de instituciones como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y EUPATI (European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation), una iniciativa orientada a la capacitación tanto de pacientes como de profesionales en el proceso de desarrollo, evaluación y uso de medicamentos, con un enfoque participativo.
Además, existen programas específicos, como cursos de posgrado, másteres y congresos centrados en terapias avanzadas y enfermedades minoritarias, que permiten actualizar conocimientos y compartir experiencias en este ámbito altamente especializado.
Herramientas tecnológicas y digitales
Precisamente una de las vertientes más activas de la Farmacología es la Farmacoepidemiología, que se centra en el estudio del uso de los medicamentos en la práctica clínica de rutina, y de sus consecuencias favorables y desfavorables. En este sentido, la Farmacoepidemiología complementa la información disponible en el momento en que los medicamentos se comercializan.
Para conseguirlo, según ha explicado la Dra. Pontes, el farmacólogo clínico “emplea datos de historias clínicas, de exploraciones y pruebas de laboratorio, datos administrativos u otro tipo de big data. Para extraer información de estas fuentes de datos masivas puede aplicar técnicas propias de la inteligencia artificial, como el procesado de lenguaje natural, así como técnicas de análisis no supervisadas, machine learning u otras formas de deep learning. Igualmente, puede aplicar técnicas estadísticas convencionales”.
Reflexión ética, organizativa y social
A modo de conclusión, el Dr. Antoni Vallano ha comentado que “la evaluación y la financiación de los medicamentos huérfanos no pueden desvincularse de una reflexión ética, organizativa y social. Estos tratamientos suelen dirigirse a poblaciones muy vulnerables, con escasas alternativas terapéuticas, pero también presentan un alto grado de incertidumbre clínica y un impacto económico considerable”.
“Necesitamos sistemas de evaluación que sean ágiles, pero también rigurosos y transparentes. Deben responder a las necesidades reales de los pacientes, sin comprometer la sostenibilidad del sistema sanitario público. Lograr este equilibrio exige una colaboración efectiva entre todos los agentes implicados: profesionales sanitarios, pacientes y sus asociaciones, gestores sanitarios y reguladores”, ha planteado el experto del Servicio Catalán de Salud.
“Sólo mediante una actuación coordinada, transparente y comprometida de todos los agentes implicados podremos garantizar un acceso equitativo, racional y justo a los medicamentos huérfanos en el futuro”, ha concluido.
