La colaboración entre la comunidad científica y los pacientes vuelve a demostrar su potencial transformador en el ámbito de las enfermedades raras. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII) ha puesto en marcha un proyecto innovador que busca trazar el mapa del cerebro en personas con síndrome de Kleefstra, una patología genética poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y genera alteraciones cognitivas, lingüísticas y conductuales.

El estudio, que cuenta con el respaldo económico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y con la participación activa de la Asociación de Pacientes Kleefstra España, pretende identificar los circuitos neuronales implicados en las principales manifestaciones clínicas del síndrome. Esta iniciativa representa un paso decisivo para comprender los mecanismos biológicos subyacentes a la enfermedad y avanzar hacia tratamientos personalizados que mejoren la calidad de vida de quienes conviven con ella.

«Este estudio nos permitirá obtener una visión sin precedentes del cerebro en el síndrome de Kleefstra», ha explicado María José Barrero, investigadora principal del proyecto. Para alcanzar este objetivo, el equipo utilizará herramientas de última generación, como modelos celulares derivados de pacientes, organoides cerebrales y análisis avanzados de transcriptómica espacial. Estas técnicas permitirán observar cómo se organiza y funciona el cerebro en los pacientes, arrojando luz sobre las alteraciones específicas de esta enfermedad.

Ciencia para cubrir necesidades reales

La apuesta por este enfoque traslacional, que conecta la investigación básica con su aplicación clínica, es uno de los elementos clave del proyecto. El ISCIII y FEDER han subrayado que esta línea de trabajo se enmarca en su compromiso con una ciencia orientada a las necesidades reales de las personas con enfermedades raras y sus familias, muchas veces olvidadas en los grandes estudios biomédicos.

Más allá del componente científico, esta investigación destaca por su modelo colaborativo, en el que la voz de los pacientes ha estado presente desde el inicio. La Asociación Kleefstra España, formada por familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente, ha sido una pieza clave para impulsar y orientar el estudio. Su implicación ha permitido adaptar el diseño de la investigación a las prioridades reales del colectivo, un aspecto cada vez más reconocido en la investigación en enfermedades raras.

La participación activa de las asociaciones contribuye a visibilizar el síndrome de Kleefstra, y también a acelerar el conocimiento científico y la llegada de posibles soluciones. Esta alianza entre ciencia y pacientes representa una fórmula cada vez más habitual en proyectos de este tipo, en los que el impulso desde la base social y el apoyo institucional se refuerzan mutuamente.

El síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético causada habitualmente por alteraciones en el gen EHMT1. Se caracteriza por discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, trastornos del comportamiento y otros problemas del neurodesarrollo.