En Europa, cada vez más pacientes con enfermedades raras encuentran en la inteligencia artificial una aliada para acortar los tiempos de diagnóstico y acceder antes a tratamientos eficaces. En esta línea se enmarca el nuevo proyecto Concerto, una iniciativa desarrollada por AstraZeneca e Idoven que pretende transformar el abordaje de la amiloidosis mediante la detección precoz de sus signos en electrocardiogramas (ECG), con especial atención al impacto que esta tecnología puede tener sobre la experiencia y la calidad de vida de los pacientes.
La amiloidosis es una enfermedad rara, compleja y habitualmente infradiagnosticada. En sus formas más comunes, como la amiloidosis por transtirretina (ATTR), se caracteriza por la acumulación de proteínas anómalas en órganos vitales como el corazón o los nervios periféricos. El problema reside en que sus síntomas —como la fatiga, la disnea o el edema— se confunden con los de otras enfermedades cardíacas o sistémicas más frecuentes. Según estudios recientes, entre el 34% y el 57% de los pacientes con amiloidosis reciben un diagnóstico inicial erróneo, lo que retrasa la intervención médica y, con ello, su pronóstico.
Cambiar el recorrido del paciente
El proyecto Concerto parte de una necesidad urgente expresada por los propios pacientes: evitar el peregrinaje entre especialistas, pruebas y diagnósticos fallidos. Muchos de ellos pasan años —en promedio, hasta cuatro— antes de recibir una confirmación definitiva de su enfermedad. Este retraso genera un desgaste emocional considerable y puede conllevar un deterioro clínico irreversible.
Para responder a este reto, Concerto emplea la plataforma Willem, desarrollada por Idoven, que integra un modelo de inteligencia artificial entrenado específicamente para detectar patrones asociados a la amiloidosis en los ECG. Esta tecnología ha sido alimentada con miles de registros de pacientes diagnosticados, lo que permite identificar indicios sutiles que podrían pasar desapercibidos incluso a cardiólogos con experiencia. La IA no sustituye al juicio clínico, pero sí ofrece una alerta temprana que puede guiar a los profesionales hacia una sospecha diagnóstica más afinada.
Actualmente, la herramienta se encuentra en fase de validación externa en varios hospitales de referencia en España, Francia e Italia. Se trata de evaluar su eficacia en entornos clínicos reales, con el objetivo de que en un futuro próximo pueda ser integrada en la práctica asistencial rutinaria.
Transformar la medicina personalizada
Para las dos organizaciones implicadas, esta colaboración puede aportar un beneficio claro a la sociedad. “Queremos poner la tecnología al servicio del paciente, reduciendo las barreras que hoy dificultan un diagnóstico a tiempo”, explica Manuel Marina Breysse, cardiólogo y CEO de Idoven. “El impacto de una detección precoz puede ser enorme, porque permite iniciar tratamientos cuando todavía es posible frenar el avance de la enfermedad”.
Por su parte, desde AstraZeneca destacan que esta iniciativa refleja una apuesta decidida por la innovación orientada al paciente. “Apostar por el análisis de datos con inteligencia artificial es clave para mejorar el diagnóstico de enfermedades complejas”, señala César Velasco, director de Innovación y Estrategia Digital de la compañía.
Además del desarrollo tecnológico, el proyecto Concerto subraya la importancia de la colaboración entre distintos actores: industria farmacéutica, centros de investigación, hospitales y, sobre todo, pacientes. Estos últimos no sólo inspiran la necesidad del proyecto, sino que también contribuyen a diseñar herramientas más alineadas con su realidad, sus tiempos y sus prioridades.
