Investigadores de la Universidad de Chicago, en colaboración con equipos científicos de China, han identificado que la espina bífida —uno de los defectos congénitos más comunes y debilitantes— no puede entenderse únicamente desde una causa genética o ambiental aislada, sino que surge de la interacción compleja entre ambas. Los resultados, publicados en la revista Pediatric Discovery, abren la puerta a estrategias preventivas más precisas y personalizadas, con un enfoque que integre genética, control ambiental y medicina preventiva.
La suplementación con ácido fólico está reconocida como un factor protector clave frente a la espina bífida y otros defectos del tubo neural, y su inclusión en programas de salud pública ha reducido notablemente los casos. Sin embargo, este estudio confirma que no es una solución completa. La persistencia de casos, especialmente de formas como el lipomielomeningocele, revela que otros elementos están influyendo.
Entre ellos, destacan exposiciones a pesticidas, disolventes, arsénico y metilmercurio, que incrementan significativamente el riesgo, sobre todo cuando se combinan con una predisposición genética. Medicamentos como el ácido valproico y otros anticonvulsivos, así como la obesidad materna, la diabetes y ciertas infecciones durante el embarazo, también figuran entre los factores ambientales de mayor peso.
La genética detrás del riesgo
El análisis de la literatura científica de las dos últimas décadas señala variantes en genes de la vía folato-homocisteína —como MTHFR, MTRR y MTHFD1— como elementos que aumentan la susceptibilidad a desarrollar espina bífida. Estudios recientes de asociación de todo el genoma y secuenciación del exoma han permitido descubrir interacciones aún más complejas, que involucran genes como PON1 y NAT1, así como mutaciones relacionadas con el estrés oxidativo y la señalización celular de la vía Wnt.
Un hallazgo especialmente relevante es que la exposición elevada al arsénico puede anular por completo el efecto protector del ácido fólico, reforzando la idea de que la prevención debe contemplar tanto los hábitos de salud como el control del entorno ambiental.
Hacia una prevención de múltiples capas
El equipo liderado por el doctor Yi Zhu plantea un cambio de paradigma: pasar de un modelo de prevención “único para todos” a intervenciones personalizadas, que incluyan dosis de ácido fólico adaptadas al perfil genético de cada mujer. La integración del cribado genético en la atención prenatal permitiría identificar embarazos con riesgo elevado y aplicar medidas específicas para reducirlo.
Al mismo tiempo, recomiendan reforzar la regulación ambiental para limitar la exposición a sustancias tóxicas como pesticidas y disolventes industriales, que pueden actuar en sinergia con la predisposición genética para interrumpir la formación normal del tubo neural durante las primeras semanas de gestación.
