Este trastorno está causado por diferentes mutaciones del gen de la LPL localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22) y se han identificado hasta 80 mutaciones que ocasionan la pérdida de la actividad enzimática. La frecuencia de heterocigotos para estas mutaciones varía ampliamente y la actividad de la LPL también varía enormemente dependiendo de la mutación. La deficiencia de LPL comienza generalmente en la infancia con dolor abdominal, episodios de pancreatitis aguda, hepatoesplenomegalia y alteración del desarrollo ponderal.
14 MAYO 2015
Déficit de Lipoproteinlipasa
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