La biología molecular ha dejado de ser una herramienta de laboratorio para convertirse en una pieza clave en la práctica clínica hematológica, desde el diagnóstico precoz hasta la elección del tratamiento más eficaz. Así lo han puesto de relieve los principales especialistas del país durante la Reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). “La biología molecular nos ha permitido pasar de un enfoque genérico a uno personalizado, ajustado al perfil genético de cada paciente. Gracias a ello, estamos redefiniendo la hematología moderna”, afirma Eva Barragán, bióloga molecular del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

En los últimos años, los avances en biología molecular han permitido detectar alteraciones genéticas específicas en múltiples tipos de cáncer hematológico, lo que ha revolucionado tanto el diagnóstico como el seguimiento y tratamiento de enfermedades como leucemias, linfomas, mielomas o síndromes mielodisplásicos. “Ahora somos capaces de diseñar estrategias de tratamiento personalizadas, adaptadas a las características genéticas de cada paciente. Esto nos permite anticiparnos a la evolución de la enfermedad, monitorizar la respuesta al tratamiento y ajustar las terapias de forma mucho más precisa y eficaz”, explica Barragán.

Uno de los campos más innovadores es el de las neoplasias con predisposición germinal, que combinan la genética clínica con la hematología y la prevención. Gracias al análisis molecular, los especialistas pueden identificar mutaciones hereditarias que elevan el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades hematológicas, permitiendo no solo un diagnóstico temprano, sino también la implementación de programas de seguimiento y asesoramiento genético en familiares de los pacientes. “Esto es crucial no solo para el paciente, sino también para sus familiares, ya que les permite tomar decisiones clínicas más informadas y adoptar medidas preventivas antes de que aparezca la enfermedad”, señala la especialista.

Durante la jornada, quedó patente que la biología molecular no es el futuro, sino el presente de la hematología clínica. Su integración en la toma de decisiones terapéuticas está transformando los estándares asistenciales, abriendo la puerta a tratamientos más eficaces, seguros y personalizados para miles de pacientes en España. El reto ahora es hacer que esa innovación llegue a todos los hospitales, a todos los pacientes y a todas las familias que podrían beneficiarse de estos avances, algo que solo será posible si se apuesta de forma decidida por una hematología basada en la ciencia, la tecnología y la equidad.

Diagnóstico molecular de linfomas y estudios germinales

El papel del diagnóstico molecular también ha cobrado un peso fundamental en linfomas, tanto en la clasificación como en la predicción de respuesta al tratamiento. Técnicas como la secuenciación masiva permiten no solo identificar subtipos específicos con pronóstico diferente, sino también conocer las alteraciones moleculares que pueden guiar la elección del tratamiento más eficaz.

Por otra parte, los estudios germinales están entrando con fuerza en la práctica clínica. Estos análisis permiten detectar mutaciones hereditarias que predisponen a enfermedades hematológicas y, en función de los resultados, orientar el tratamiento, la vigilancia clínica e incluso las decisiones reproductivas en familias con antecedentes de estas patologías. Según los expertos del GBMH, la incorporación de estos estudios en los protocolos clínicos debe realizarse de forma progresiva, equitativa y con garantías éticas, respetando siempre los principios de confidencialidad, consentimiento informado y apoyo psicológico.

Hacia una implementación clínica real y efectiva

A pesar de los avances, los especialistas también alertaron sobre los retos pendientes. La desigualdad territorial en el acceso a pruebas de biología molecular, la falta de estandarización de protocolos o la escasez de profesionales formados son algunas de las barreras que frenan la implantación real de esta medicina de precisión en todos los centros.

Para superar estos obstáculos, desde la SEHH se insiste en la necesidad de crear redes colaborativas entre hospitales, promover la formación continuada de los equipos médicos y establecer criterios homogéneos para que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, puedan beneficiarse de las mismas oportunidades diagnósticas y terapéuticas. “La biología molecular está cambiando la hematología y nos obliga a replantearnos la forma de trabajar en los equipos clínicos. No es solo una cuestión técnica, sino de visión: tenemos que integrar la información genética en todas las fases del proceso asistencial”, concluye Barragán.