Un diagnóstico temprano y preciso, un abordaje integral del paciente y una formación específica para los profesionales implicados en su atención son factores determinantes para mejorar el manejo del síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), una de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo más complejas y difíciles de tratar. Así lo han puesto de relieve varios expertos durante el simposio “Construyendo el camino del paciente con SLG”, organizado por Jazz Pharmaceuticals en el marco del XI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP).
El encuentro ha reunido a destacados neurólogos como Xiana Rodríguez-Osorio (Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela), Luis Lobato (Hospital Universitario de Jerez), Mercé Falip (Hospital Universitari de Bellvitge) y Vicente Villanueva (Hospital Universitario La Fe), quienes han analizado los principales retos clínicos de esta enfermedad rara, que representa entre el 1% y el 4% de los casos de epilepsia infantil.
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El síndrome de Lennox-Gastaut se manifiesta habitualmente entre los dos y los ocho años con crisis epilépticas de diversos tipos —como las crisis tónico-clónicas bilaterales o las crisis de caída— y suele ir acompañado de discapacidad intelectual y alteraciones del comportamiento. Sin embargo, el diagnóstico puede retrasarse debido a la progresión gradual de los síntomas, especialmente cuando el niño inicialmente presenta otro tipo de epilepsia.
Ajustar las opciones terapéuticas
“En muchos casos, el diagnóstico no es inmediato porque el cuadro clínico va evolucionando. Por eso, es fundamental revisar de forma periódica los casos en los que el diagnóstico no está del todo claro”, explicó Rodríguez-Osorio. Esta revisión diagnóstica permite evitar tratamientos inadecuados y ajustar de forma más eficaz las opciones terapéuticas.
En esta línea, Villanueva subrayó que “el abordaje debe ser integral e ir más allá del control de las crisis. Hay que atender también aspectos como la cognición, la conducta o el sueño, que son fundamentales para mejorar la calidad de vida del paciente”.
Por otra parte, durante el simposio se planteó la necesidad de mantener una atención continuada a lo largo de toda la vida. En el 80-90% de los casos, el SLG persiste desde la infancia hasta la edad adulta. A pesar de que las crisis pueden variar con el tiempo, los déficits cognitivos y conductuales se mantienen, lo que obliga a proporcionar apoyos específicos y cuidados durante toda la vida del paciente.
Este enfoque de ciclo vital plantea nuevos desafíos en la atención del adulto con SLG, especialmente en aquellos que no fueron diagnosticados en la infancia. “En estos casos, es necesario revisar las historias clínicas pediátricas, los electroencefalogramas antiguos y completar los estudios con las herramientas actuales. Esto puede suponer una diferencia importante en el pronóstico y tratamiento del paciente”, destacó Rodríguez-Osorio.
Evidencia en vida real
Además, los ponentes coincidieron en la importancia de crear circuitos de derivación más ágiles, potenciar las unidades especializadas y garantizar la formación continuada de los profesionales implicados, tanto en la atención pediátrica como en la del adulto.
En este sentido, se dio mucha importancia a la incorporación de la evidencia generada en la práctica clínica diaria, conocida como Real World Evidence (RWE). Tal como expuso Villanueva, “la RWE permite afinar el uso de los fármacos más allá de los ensayos clínicos, ajustando dosis, confirmando o descartando efectos adversos y adaptando las decisiones terapéuticas a la realidad de cada paciente”.
Esta herramienta cobra especial relevancia en enfermedades poco frecuentes como el SLG, donde los ensayos clínicos pueden tener limitaciones en cuanto a número de pacientes o condiciones de estudio. La RWE se convierte así en una fuente de conocimiento imprescindible para avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada.
Aunque el simposio se centró en aspectos clínicos y formativos, también se hizo patente la necesidad de contar con las familias y asociaciones de pacientes como actores activos en el proceso asistencial. Estas entidades desempeñan un papel fundamental en el acompañamiento, la información y la defensa de los derechos de las personas con epilepsia, facilitando la coordinación entre los distintos niveles asistenciales y promoviendo la investigación y la sensibilización social.
