Eduardo López Santamaría, presidente de la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (Aelald), tiene claro que cuando se trata de enfermedades ultra raras, como la que afecta a su hija Martina, el ámbito nacional se queda corto. “Con tan pocos pacientes, no basta con mirar hacia dentro; hay que salir y construir comunidad más allá de nuestras fronteras”, afirma. Y eso es precisamente lo que Aelald lleva años haciendo: tejer una red internacional de contactos, colaboración científica y apoyo mutuo entre familias de todo el mundo.

La asociación nació en 2015, cuando apenas había una decena de diagnósticos en España. Diez años después, celebran su aniversario con 24 familias asociadas, aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas en el país con esta enfermedad de origen genético, que afecta principalmente al hígado. Pero el crecimiento en número no ha sido lo más significativo, sino el salto hacia una dimensión global.

Crear red en un mundo disperso

A partir de la pandemia, Aelald comenzó a intensificar sus esfuerzos por internacionalizarse. López Santamaría recuerda cómo han establecido contacto con pacientes y médicos de Egipto, Grecia o Alemania, donde, sorprendentemente, no existe una asociación específica para esta patología. “Alemania, primera potencia europea, nos contacta a nosotros”, comenta con cierta mezcla de orgullo y asombro. En Estados Unidos sí que hay asociaciones de pacientes relacionadas, aunque cuentan con menos diagnosticados que en España.

En este proceso de expansión internacional, Aelald colabora estrechamente con plataformas europeas como Eurordis, la Asociación Europea de Enfermedades del Hígado (ELPA) o MetabERN, la red de referencia para enfermedades metabólicas. La participación en congresos internacionales y encuentros científicos permite a la asociación compartir y adquirir conocimientos, así como entender las barreras —ya sean clínicas, políticas, económicas o culturales— que dificultan el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad en distintos países.

Apoyo cercano a las familias

Más allá de esta proyección internacional, la asociación mantiene una intensa actividad de apoyo local. Cada año celebran un encuentro en noviembre que combina una jornada científica, dirigida a profesionales e investigadores, con otra dirigida a pacientes y familias. Este año tendrá lugar los días 21 y 22 de noviembre en Madrid (Hotel Ilunion Suites Madrid).

Como explica el entrevistado, son dos jornadas para el aprendizaje y el acompañamiento. De hecho, a lo largo de la segunda jornada del encuentro, los médicos traducen los últimos avances en un lenguaje comprensible y cercano, con un objetivo claro: que los pacientes, especialmente los adolescentes, entiendan su enfermedad y la importancia de seguir el tratamiento y los cuidados prescritos.

“Para un joven que se ve sano, que no nota nada, es difícil asumir que el alcohol le puede matar o que debe mantener una dieta estricta”, explica López Santamaría. Por ello, Aelald también organiza durante el año encuentros con psicólogos, centrados en la salud mental y emocional de estos jóvenes. Estos espacios, sin presencia de padres o cuidadores, les permiten hablar con libertad sobre temas sensibles como el alcohol o la sexualidad.

Motivación

Desde su posición, anima a las familias que viven con una enfermedad ultra rara a que se unan y formen asociaciones como la suya, buscando apoyos dentro y fuera de las fronteras españolas. En el caso de Eduardo y de Sara Salinas (su mujer y secretaria general de Aelald), todo comenzó con un diagnóstico tras tres años de incertidumbre. “Cuando descubres qué le pasa a tu hijo, nace una necesidad de ayudar a otros”, afirma el entrevistado.

Además del apoyo a las familias, la asociación también destina fondos a la investigación. Durante años colaboraron con un equipo en Boston que trabaja en una terapia génica con potencial curativo. Actualmente, apoyan a un grupo del Instituto de Investigación Sanitaria de Zaragoza que busca biomarcadores que eviten las invasivas biopsias hepáticas en niños, que tienen un riesgo de hemorragia interna muy elevado.

A pesar de las dificultades, López Santamaría asegura que la implicación en el mundo de las enfermedades raras le ha cambiado la vida. “Aquí sientes que de verdad puedes ayudar a la gente. No hay comparación con ningún otro trabajo”. Y quizás esa sensación de estar construyendo algo útil, compartido y duradero sea la mayor fuerza de internacionalización de estas asociaciones: una red de personas que, desde cualquier rincón del mundo, no quieren dejar a nadie solo.