La medicina ha experimentado un avance extraordinario en las últimas décadas, y uno de los campos que está revolucionando el tratamiento de diversas enfermedades es la terapia génica. Esta innovadora estrategia abre nuevas puertas para combatir enfermedades hereditarias y adquiridas, muchas de ellas sin tratamiento curativo hasta ahora.
En el caso de las enfermedades hematológicas, la terapia génica representa una esperanza real para pacientes y familias que han lidiado con condiciones graves y debilitantes, ofreciendo una alternativa que podría cambiar el curso de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida. Además, su aplicación podría reducir la dependencia de tratamientos crónicos y mejorar la sostenibilidad de los sistemas de salud.
La terapia génica es una técnica que consiste en introducir material genético en las células del paciente para corregir defectos responsables de enfermedades o para dotarlas de nuevas funciones terapéuticas. En muchos casos, esto implica la modificación o sustitución de genes defectuosos por versiones funcionales.
Estrategia prometedora
Esta estrategia se ha convertido en una de las más prometedoras dentro de la medicina personalizada, ya que permite tratar enfermedades desde su origen genético, ofreciendo soluciones más precisas y duraderas en comparación con los tratamientos convencionales. Un aspecto clave en su desarrollo ha sido el avance en las técnicas de edición genética, como CRISPR-Cas9, que han permitido una mayor precisión y seguridad en la modificación del ADN.
La aplicación de la terapia génica puede realizarse mediante dos enfoques principales. Por un lado, la terapia génica ‘in vivo’, que consiste en administrar directamente el material genético al paciente, utilizando inyecciones intravenosas o inyecciones dirigidas a órganos específicos. Este método es particularmente útil en enfermedades sistémicas y en aquellas que afectan a órganos concretos, como el hígado o los músculos.
Por otro lado, la terapia génica ‘ex vivo’, que consiste en extraer células del paciente, modificarlas en el laboratorio para introducir el gen terapéutico y luego reintroducirlas en el organismo. Este método es especialmente útil en enfermedades hematológicas, ya que las células madre sanguíneas pueden ser manipuladas fuera del cuerpo y luego trasplantadas nuevamente en el paciente, asegurando una mayor eficacia y control del proceso terapéutico.
Aplicaciones clínicas
Entre las enfermedades hematológicas que pueden beneficiarse de esta estrategia se encuentran la anemia de Fanconi, la beta-talasemia y la enfermedad de células falciformes, todas ellas anemias hereditarias; las inmunodeficiencias primarias, como la inmunodeficiencia combinada severa; y las hemofilias A y B, que afectan al proceso de coagulación sanguínea.
El principal beneficio de la terapia génica es su potencial para ofrecer una cura definitiva para muchas enfermedades de la sangre. A diferencia de otros tratamientos que requieren un mantenimiento continuo, la terapia génica puede corregir el problema de raíz con una sola intervención. Sin embargo, existen desafíos importantes que aún deben superarse, como la accesibilidad a estos tratamientos, la necesidad de garantizar su seguridad y minimizar los posibles efectos secundarios y su elevado coste.
A pesar de estos retos, los avances en tecnología biomédica están permitiendo reducir los costes y mejorar la eficacia de estas terapias, haciendo que sean cada vez más accesibles para un mayor número de pacientes. Además, la regulación y aprobación de estos tratamientos está evolucionando rápidamente, lo que podría facilitar su implementación en clínicas y hospitales en el futuro cercano.
Comprometidos con la formación
Desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) seguimos comprometidos con la difusión de información sobre los avances médicos y la promoción de tratamientos innovadores que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
La investigación en terapia génica está marcando el futuro de la hematología, y los próximos años traerán aún más avances en este campo revolucionario. Con el apoyo de la comunidad científica y los esfuerzos de instituciones médicas y gubernamentales, la terapia génica tiene el potencial de convertirse en un pilar fundamental en el tratamiento de enfermedades hematológicas, brindando esperanza y soluciones a miles de pacientes en todo el mundo.
Autora:
Marta Morado Arias
Presidenta del Grupo Español de Eritropatología y secretaria general de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
