XVI Congreso Nacional Científico-Familiar de la AESCdL

Avances en el abordaje del síndrome de Cornelia de Lange

Publicado el por Somos Pacientes

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, organiza del 22 al 24 de octubre en Madrid la decimosexta edición de su Congreso Nacional Científico-Familiar.

Como informa la AESCdL, “el objetivo primordial de este Congreso es que sea un espacio que permita contactar a las familias de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”.

El encuentro, organizado con la colaboración de, entre otras entidades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 y declarado de ‘Interés Sanitario’, acogerá, entre otras actividades, distintas conferencias en las que se presentarán los últimos avances en el tratamiento del síndrome, un taller de hermanos y la Asamblea de Socios de la AESCdL.

Para consultar el programa clica aquí.

Afectación física e intelectual

El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, cuya incidencia de un caso por cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.

Como explica la AESCdL, “el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?