La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, celebra a través de internet este viernes y sábado, 23 y 24 de octubre, su XV Congreso Nacional Científico-Familiar.

Como informa la AESCdL, “el objetivo primordial de este Congreso es que sea una espacio que permita contactar a las familias de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”.

El encuentro, organizado con la colaboración de la Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad y declarado de ‘Interés Sanitario’ por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, acogerá, entre otras actividades, distintas conferencias en las que se presentarán los últimos avances en el tratamiento del síndrome, un taller de hermanos y la Asamblea de Socios de la AESCdL.

Para consultar el programa clica aquí.

El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, que afecta a uno de cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.

Como explica la AESCdL, “el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?