La Asociación Solidaria La Hora Violeta ha puesto en marcha la campaña ‘Nos movemos por la neurofibromatosis’ –#nosmovemosporlaNF–, iniciativa para visibilizar y recaudar fondos para la investigación de las neurofibromatosis, conjunto de trastornos genéticos raros que afectan principalmente al sistema nervioso y que afectan a 1 de cada 3.000 personas en nuestro país.

Como informa la Asociación, “el objetivo es recaudar fondos para un proyecto de investigación liderado por el doctor Álvaro Lassaleta con el fin de estudiar la naturaleza del glioma para la aplicación de quimioterapia, ya que actualmente los afectados por neurofibromatosis que padecen este tipo de tumor son tratados como pacientes con cáncer, aunque se trate de un tumor benigno”.

Concretamente, la campaña gira en torno a un vídeo en el que, con la participación de pacientes, profesionales y, entre otras personalidades, Manuela Vellés, Alma Obregón, el Mago More e Irene Villa, se explica qué es la neurofibromatosis y se incide en la necesidad de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad que aún a día de hoy carece de tratamiento y de cura.

Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anomalías tales como cambios en la piel y deformidad en los huesos.

Como explica la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, miembro de Somos Pacientes, “las neurofibromatosis son una alteración genética que puede ser hereditaria, esto es, transmitida por alguno de los progenitores, o una alteración espontánea nueva o ‘de novo’. Actualmente se considera que el 50% de los casos diagnosticados de neurofibromatosis son de mutación espontanea”.

A día de hoy, las neurofibromatosis están clasificadas en dos grandes grupos, tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Así, la neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y por la afectación en el sistema nervioso periférico. Con el paso del tiempo, puede afectar a todos los tejidos, si bien en algunos casos su afectación es mínima. También puede producir ceguera.

Por su parte, la neurofibromatosis de tipo 2 o neurofibromatosis central se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno, produciendo pérdida de audición y de equilibrio, entre otros síntomas.

– A día de hoy, 98 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?