Condición genética progresiva, afecta a 1-3 personas de cada 10.000

Encuentro de la Asociación Española de Stickler, este fin de semana en el CREER

Publicado el por Somos Pacientes

La Asociación Española de Stickler celebra desde este viernes 5 de abril, y hasta el próximo domingo, un encuentro de afectados y familiares en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Como informa la Asociación, “durante el encuentro se desarrollará una jornada informativa en la que los profesionales especialistas en el Síndrome de Stickler ofrecerán una charla-coloquio para afectados por esta patología, profundizando en los últimos avances en materia de investigación y técnicas que ayudan a los enfermos a mejorar su calidad de vida“.Síndrome de Stickler

El Síndrome de Stickler es una condición genética progresiva que afecta al tejido conectivo –colágeno–, responsable del sostenimiento de los órganos del cuerpo –así como de la elasticidad y rigidez de los músculos.

El síndrome afecta a 1-3 personas de cada 10.000 habitantes, y por lo general, se transmite de padres a hijos –el riesgo de transmisión del síndrome a la descendencia es de un 50%.

Los síntomas y la gravedad del Síntoma de Stickler varían en función del paciente, incluso dentro de la misma familia. Entre los mismos, cabe destacar la miopía, el alto riesgo de desprendimientos de retina, las cataratas, el glaucoma, las articulaciones rígidas o muy flexibles y el paladar hendido.

Asimismo, los afectados también pueden presentar pérdida de audición, otitis media durante la niñez, una cara plana con una nariz pequeña y sin puente nasal o micrognatia –mandíbula inferior más corta que la superior.

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