La Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) organiza este sábado, 5 de febrero, un seminario en línea para abordar la escolarización e itinerario educativo de las personas con discapacidad y las ayudas a las que, vía beneficios fiscales, puede acceder el colectivo.

El seminario, organizado con la colaboración del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, se celebrará entre las 10:30 y las 13:00 horas y será impartido por Pilar Lucero, presidenta de AEFA-KBK; Enrique Pérez, jefe del Departamento de Orientación del IES Francisco Ayala, y Jesús Antonio Mouse, abogado y asesor.

Para inscribirte en el seminario, totalmente gratuito, clica aquí.

Trastorno genético raro

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro –la incidencia se establece en 1 caso cada 30.000-40.000 nacimientos– que causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus síntomas son muy dispares, siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía –disminución del tono muscular–. Además, los afectados pueden presentar, entre otras afectaciones, una estatura baja, cardiopatías y trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos.

Como explica la AEFA-KBK, “el síndrome fue descrito por primera vez, en 1981, por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?