Enfermedad rara neurogenética, afecta a cerca de 150 niños españoles

Este sábado se celebra el II Día Internacional del Síndrome de Angelman

Publicado el por Somos Pacientes

Este sábado, 15 de febrero, se celebra la segunda edición del Día Internacional del Síndrome de Angelman, una efeméride que tiene  el objetivo de concienciar e informar a la sociedad sobre esta enfermedad neurogenética que, caracterizada por un retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, microcefalia y convulsiones, afecta a cerca 150 niños españoles.

Concretamente, la efeméride nace de la colaboración conjunta de más de 30 asociaciones de pacientes de todo el mundo –en el caso de nuestro país, de la Asociación Síndrome de Angelman España (ASA), miembro de Somos Pacientes–. Y la fecha escogida, 15 de febrero, se explica porque las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y porque febrero está globalmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.

Mayor concienciación e investigación

La primera descripción del Síndrome de Angelman corresponde al pediatra británico Harry Angelman, quien en 1965 publicara su trabajo sobre tres niños afectados por el trastorno. Y aún a día de hoy, como denuncia la Fundación para el Síndrome de Angelman de Estados Unidos, “en torno a la mitad de los afectados por el síndrome son inicialmente diagnosticados de manera incorrecta de otro trastorno. Así, debe procurarse una mayor sensibilización que ayude a reducir la tasa de diagnósticos erróneos y posibilite tratamientos apropiados para los afectados”.

Por ello, los objetivos de este Día Mundial son: incrementar la concienciación social acerca de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 12.000-20.000 recién nacidos; incrementar los recursos educativos en cada uno de los países participantes en la iniciativa; y honrar y recordar a los fallecidos a causa del síndrome.

Y asimismo, promover la investigación sobre el trastorno. No en vano, y a día de hoy, el Síndrome de Angelman carece de tratamiento curativo. De hecho, las únicas terapias se centran en controlar las crisis convulsivas.

Como explica ASA, “hoy por hoy, el único tratamiento es mucho trabajo diario con los afectados, tanto de fisioterapia como de atención temprana, así como el uso de todo tipo de aparatos para que sujeten la espalda, que lleguen a andar, aunque andan con mucho desequilibrio”.

II Jornada de Pádel Benéfico ASA

Entre otras iniciativas, caso de la campaña ‘Danos cobertura con tu viejo móvil’, la ASA celebra este sábado en Cabanillas del Campo (Guadalajara) su II Jornada de Pádel Benéfico para recaudar fondos para sufragar los programas de investigación sobre esta enfermedad rara.

Y si bien el plazo de inscripción en la Jornada ya ha sido cerrado, los organizadores han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo participar en la misma, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta 2100 6130 24 0200021489.

– A día de hoy, 61 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?