Clotilde de la Higuera, presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Apert (ANSAPERT)

“Funcionamos como una red familiar, lo que nos permite conocer bien las necesidades de cada niño y familia”

Publicado el por Somos Pacientes

CLOTILDE DE LA HIGUERAClotilde de la Higuera es presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Apert (ANSAPERT), una activa organización que trabaja día a día por mitigar los efectos de las malformaciones de la cabeza que se producen por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que impide que el cerebro del niño afectado pueda expandirse normalmente. “Por el número de afectados (afecta a un niño de cada 100.000) –explica De la Higuera–, somos una asociación nacional pequeña que funciona casi como una red familiar, lo que nos permite conocer muy bien las necesidades de cada niño y de cada familia”.En los Premios 2011 a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente de la Fundación Farmaindustria, ANSAPERT fue reconocida con un accésit “por la evolución de la Asociación en sus doce años de existencia y el desarrollo de actividades para los afectados y sus familias, especialmente la Casa Apert”.

Objetivos de la organización

ANSAPERT tiene como objetivos principales la promoción del conocimiento científico de los síndromes genéticos craneofaciales, entre los que se encuentran el Síndrome de Apert, Crouzon, Pfeiffer o el de Saethre-Chotzen; contribuir al tratamiento y rehabilitación física, psicológica y social de los afectados y sus familiares; ofrecer información, asesoramiento, orientación y apoyo a las familias, y, por último, impulsar todo tipo de actividades encaminadas a la mejora de la calidad de vida de los niños afectados por estos síndromes.

El Síndrome de Apert es un trastorno de origen genético causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Es una malformación espontánea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de novo. Otras mutaciones de este mismo gen dan lugar a los síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica.

1 Comentario

  1. Lorena Escudero dijo:

    Es encomiable la labor que realiza Clotilde: su tranquilidad, su seguridad y la manera de enfrentar la enfermedad de su hijo. Muy buena entrevista y un buen ejemplo para otras asociaciones.

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