La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), miembro de Somos Pacientes, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han firmado un convenio de colaboración en virtud del cual la Asociación donará 33.600 euros al Centro para el desarrollo del estudio ‘Detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina 1 en pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence) y síndrome de Barraquer-Simons’.

Como destaca Naca Pérez de Tudela Cánovas, “la investigación es la única esperanza para las personas y familias que conviven con una lipodistrofia en el mundo. Así lo hemos reiterado en numerosas ocasiones desde nuestros comienzos. Pero nuestro compromiso va mucho más lejos de reivindicar y promover a los gobiernos que inviertan más recursos económicos en la investigación, y desde nuestra Asociación apoyamos económicamente las dos líneas de investigación en lipodistrofias que existen actualmente en España”.

Enfermedades ultrarraras

La lipodistrofia generalizada adquirida –o síndrome de Lawrence– y el síndrome de Barraquer-Simons son dos enfermedades ultrarraras caracterizadas por una pérdida progresiva de tejido adiposo en ausencia de causas aparentes. Unas patologías cuyas causas fisiopatológicas son en gran medida desconocidas y cuyo diagnóstico es limitado al no existir marcadores bioquímicos diagnósticos ni pronósticos que predigan su desarrollo y gravedad.

En este contexto, resultados previos alcanzados por el CIBERER han demostrado la presencia de autoanticuerpos frente a la proteína perilipina-1 (PLIN1) como posibles mediadores de la clínica y marcadores diagnósticos de la lipodistrofia generalizada adquirida. Por otra parte, se ha demostrado que el sistema del complemento, un componente de la inmunidad innata, está directamente implicado en el deterioro del tejido adiposo en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons, aunque el mecanismo exacto permanece desconocido.

Como destaca la AELIP, “los resultados esperados del proyecto contribuirán a un mejor diagnóstico y seguimiento de pacientes con la lipodistrofia generalizada adquirida y profundizarán en los mecanismos moleculares de esta enfermedad. Además, un mejor conocimiento del papel efector del sistema de complemento en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons permitirá una mayor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes, así como identificar posibles dianas terapéuticas”.

El convenio es la continuación de los ya firmados por ambas entidades en los años 2019 y 2020 y posibilitará el análisis por el CIBERER de los niveles plasmáticos de los componentes del sistema del complemento y despistaje de autoanticuerpos; el análisis de la presencia de autoanticuerpos frente a PLIN1; el estudio de la antigenicidad de los distintos dominios de la proteína PLIN1 para determinar el epítopo predominante; y el diseño de péptidos bloqueantes y estudio de su efecto sobre la regulación de la vía lipolítica, junto a su análisis estadístico.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?