La Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, y la asociación BabelFAmily han firmado un convenio de colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) para el desarrollo de un estudio de investigación con terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento.

Los 300.000 euros que requiere el proyecto, de tres años de duración, serán financiados con las aportaciones de la Plataforma GENEFA para la Cura de la Ataxia de Friedreich, de la que es miembro FEDAES.

Y como explica Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES y BabelFAmily para el proyecto, “no podemos sino mostrarnos ilusionados, pues es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido. Así tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.

Corregir el gen defectuoso

La ataxia de Friedreich es una enfermedad que se desarrolla en las personas que han heredado de sus dos progenitores el gen de la frataxina alterado. Y como explica la Plataforma GENEFA, aun siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. En nuestro país tiene una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes. Y a día de hoy no tiene ni cura ni tratamientos específicos.

Así, el estudio, liderado por los doctores Ernest Giralt –del IRB– y Javier Díaz-Nido –del CBMSO– se centrará en introducir en las células del cuerpo del paciente una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

En palabras de los investigadores, “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.

– A día de hoy, 59 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?