Sonia Fernández, presidenta de la Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico Y Osteomalacia (AERHyO)

“Queremos ser un punto de referencia para los pacientes y sus familias”

Publicado el por Somos Pacientes

A día de hoy se han descrito más de 7.000 enfermedades raras. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, la forma más común de los raquitismos hereditarios, que afecta a uno de cada 20.000 niños. En España, 45 familias padecen las consecuencias de esta dolencia.

Como destaca Sonia Fernández, paciente y presidenta de la Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia (AERHyO), estamos ante una enfermedad desconocida en nuestra sociedad: “No está bien diagnosticada y carece de protocolos de actuación. Con demasiada frecuencia se dan diagnósticos erróneos, lo que origina un retraso en la administración de los tratamientos adecuados y provoca que los efectos de la enfermedad no se corrijan y se alarguen en el tiempo”.

En la mayoría de los casos, sus síntomas comienzan en la primera infancia. “El fosfato es esencial para una correcta mineralización del hueso por lo que su carencia hace que los niños empiecen a experimentar alteraciones del crecimiento, anomalía de la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores. Otros síntomas son la debilidad muscular, el dolor óseo y articular, las fracturas, los abscesos dentales o la pérdida de audición en la edad adulta”, explica el doctor Manuel Díaz Curiel, consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas de la Fundacion Jimenez Diaz.

Los pacientes se enfrentan, por tanto, a una importante pérdida de calidad de vida. La presidenta de AERHyO, organización que agrupa a las 45 familias que en nuestro país padecen esta enfermedad rara, destaca que las “deformidades óseas y la baja estatura de los niños pueden provocarles baja autoestima y problemas de acoso, además de las limitaciones propias de la enfermedad. Esta situación afecta al menor en su día a día ya que son recurrentes las faltas de asistencia escolar debido a los necesarios controles médicos y, en muchos casos, por tener que someterse a cirugías complejas, lo que añade ansiedad a la familia”.

La forma ligada al cromosoma X es de transmisión dominante, se transmite a través de la madre, por lo que hasta el 50% de los hijos de las mujeres portadoras podrán padecer la enfermedad.

Sonia Fernández y Manuel Díaz Curiel.

Sonia Fernández y Manuel Díaz Curiel.

Los expertos consideran que la enfermedad requiere un tratamiento multidisciplinar. Según explica el doctor Fernando Santos, jefe de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), “los pacientes deben ser controlados por nefrólogos o especialistas con dedicación al metabolismo mineral y del hueso. Asimismo es necesario el concurso de odontólogos, ortopédicos o rehabilitadores, traumatólogos y eventualmente otorrinos, ya que se han descrito casos que desarrollan sordera a largo plazo”.

En esta misma línea se expresa Sonia Fernández, “la enfermedad necesita un protocolo correcto de atención que incluya la realización de analíticas completas en los niños con deformidades óseas, así como la atención y seguimiento multidisciplinar de todos los casos, y por supuesto, la realización de pruebas genéticas para saber exactamente el tipo de raquitismo hipofosfatémico que se padece. Desde AERHyO solicitamos también el reconocimiento de nuestra discapacidad, teniendo en cuenta que el esfuerzo físico va produciendo un desgaste óseo que limita la actividad física y laboral de los afectados”.

El tratamiento para la enfermedad consiste en intentar corregir los niveles de fósforo en sangre mediante la suplementación con fósforo y vitamina D activa. Además, en estos momentos se están realizando varios ensayos clínicos con un nuevo anticuerpo monoclonal que han mostrado resultados prometedores.

– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?