La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, miembro de Somos Pacientes, organiza el sábado 2 de enero de 2016 en Madrid una representación de la obra ‘Entremeses’ de Miguel de Cervantes con el objetivo de recaudar fondos para sus programas de atención y cuidado a los afectados por el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q y sus familiares.

Como explica la Fundación, “bajo el lema ‘Dupliquemos esperanza’ y bajo la dirección de José Luis Gómez, la obra de Miguel de Cervantes llega a Madrid ligando la magia del teatro con la solidaridad, de forma que de los 15 euros por entrada, 8 euros se destinarán íntegramente a nuestra Fundación”.

Para reservar tu entrada para esta representación que se llevará a cabo a partir de las 20:30 horas en el Teatro de La Abadía –Calle de Fernández de los Ríos, 42–, contacta con la Fundación en la dirección de correo electrónico info.fundacioninvdup15q@gmail.com antes de este miércoles, 23 de diciembre.

Asimismo, los organizadores también han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir a la representación, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta ES97 2038 1193 16 3001758076. 

Inversión duplicación del 15Q

El síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q, también denominado ‘tetrasomía parcial del cromosoma 15’, es una alteración cromosómica que afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos y que afecta por igual a ambos sexos.

Concretamente, como indica la Fundación, “desde un punto de vista citogenético, el síndrome se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma, incluyendo la región q11q13, donde se encuentran las regiones críticas de los síndromes Prader-Willi y Angelman”.

Los signos y síntomas asociados al síndrome varían en función del tamaño duplicado. Así, como concluye la Fundación, “los individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos. Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y trastorno generalizado del desarrollo”.

De hecho, las personas afectadas por el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q se integran dentro del trastorno del espectro autista (TEA).

– A día de hoy, 84 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?