A día de hoy, el 20% de los ensayos clínicos que se están desarrollando en España, o lo que es lo mismo, cerca de 700 estudios, están dedicados a la investigación de medicamentos para las enfermedades raras. De hecho, y gracias a la aprobación en el año 2000 del ‘Reglamento europeo sobre medicamentos huérfanos‘, los proyectos de investigación y desarrollo (I+D) para el tratamiento de las patologías poco frecuentes han crecido hasta un 88% solo en la última década.

Como destaca Farmaindustria, desde 2000, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa se ha multiplicado por 23, pasando de los apenas ocho fármacos existentes entonces a los 184 de hoy. Solo en 2020, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó 18 específicos para enfermedades raras, uno de cada cuatro.

Sin embargo, aún queda mucho camino por recorrer: menos del 5% de estas patologías cuenta con un tratamiento, por lo que la amplia mayoría de pacientes con enfermedades raras –tres millones en nuestro país y más de 30 millones en Europa– no dispone todavía de tratamiento.

Invertir en investigación

El ‘Reglamento europeo sobre medicamentos huérfanos’, normativa orientada a generar, a través de incentivos, un marco para el fomento de la inversión privada en la investigación de estos fármacos, ha sido clave para el despegue de la I+D en enfermedades raras.

Precisamente, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este domingo, 28 de febrero, la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fide Mirón, destaca en este vídeo la necesidad de seguir apostando más que nunca por la investigación y llama también la atención sobre la dificultad tanto en el diagnóstico de estas patologías como en el acceso a los tratamientos disponibles.

Icíar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, recuerda que “desarrollar un medicamento es un proceso que de por sí conlleva más de 10 años, una inversión superior a los 2.500 millones de euros y, sobre todo, un elevado riesgo, ya que la gran mayoría de los potenciales candidatos decaen a lo largo del proceso. En el caso de los huérfanos esto es aún más complicado. El mayor desconocimiento científico sobre estas enfermedades y el escaso número de pacientes para poder realizar los ensayos hacen que la investigación acarree más dificultades y riesgos. Por ello es crítico disponer de un marco regulador que estimule la investigación por la vía de los incentivos”.

En este contexto, la entrada en vigor del citado reglamento no solo ha impulsado la inversión privada en investigación, con la creación de 220 empresas responsables del 51% de los medicamentos huérfanos que se han aprobado en la Unión, sino que ha generado una dinámica positiva para mejorar el conocimiento y la atención de estas dolencias. De hecho, 23 de los estados miembro de la UE han puesto en marcha planes nacionales específicos para las enfermedades raras, se han creado 24 redes de referencia y se ha impulsado la labor del movimiento asociativo.

Para Sanz de Madrid, “puede afirmarse que Europa se ha beneficiado enormemente de su ‘Reglamento sobre medicamentos huérfanos’. Los incentivos que aporta a las compañías farmacéuticas han transformado la vida de los pacientes y de sus familias, mejorando los resultados en salud y contribuyendo a la economía de toda la UE”.

Futuro incierto

Sin embargo, estos avances podrían ralentizarse como consecuencia de la revisión de este Reglamento que está llevando a cabo la Comisión Europea. Como concluye la directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, “no podemos equivocarnos ahora. En los últimos años estamos recogiendo los frutos de dos décadas de avances, y todavía queda mucho por hacer para ofrecer soluciones a los pacientes. Hemos de perseverar todos juntos –autoridades, industria, profesionales sanitarios y pacientes– en el camino iniciado hace 20 años e impulsar los avances a la luz de la positiva experiencia de estas dos décadas”.

Farmaindustria es la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica establecida en España. Agrupa a la mayoría de los laboratorios innovadores, lo que supone la práctica totalidad de las ventas de medicamentos de prescripción bajo patente en nuestro país.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?