La Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España celebrará entre los días 12 y 15 de julio su VI Reunión Anual en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos con el objetivo con analizar con los pacientes y sus familiares los avances logrados en el abordaje de esta enfermedad.

El encuentro acogerá la celebración de distintos talleres sobre Apoyo Psicológico, Control de estrés, Información sobre Medios Técnicos que existen en el mercado y Fisioterapia, así como las conferencias de la Dra. Rosa Torres Jiménez y del Dr. Juan García Puig sobre la situación actual de la investigación sobre Lesch-Nyhan.

Durante la reunión, asimismo, se celebrará la asamblea general de la Asociación.

Síndrome Lesch-Nyhan

La Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España fue constituida en el año 2002 con el objetivo principal de reunir a los afectados por el Síndrome de Lesch-Nyhan y el Síndrome Kelley Seegmiller –variante del LN–, así como a familiares, amigos, colaboradores y profesionales. Entre los objetivos de la Asociación se encuentra el apoyo a las familias afectadas, la difusión de la enfermedad, la colaboración activa con otras asociaciones e instituciones, y el impulso de la investigación.

El Síndrome Lesch-Nyhan es una enfermedad genética de muy baja prevalencia. Su origen se halla en un error del gen HPRT, que dirige la producción de la proteína del mismo nombre. Los síntomas generales son superproducción de ácido úrico, retraso del desarrollo y alteraciones del comportamiento. Aún en la actualidad no existe un tratamiento curativo, si bien se han desarrollado diversas terapias para paliar los síntomas.

– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?