Analiza 237 marcadores genéticos y tiene una precisión del 71,7%

Test genético para ayudar a predecir el riesgo de desarrollar TEA en los niños

Publicado el por Somos Pacientes

Científicos de la Universidad de Melbourne (Australia) han desarrollado un test genético para predecir los trastornos del espectro autista (TEA) en los niños. Un avance que, como muestra un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry, posibilitará su detección precoz y, por ende, paliar las dificultades conductuales y cognitivas de este colectivo de pacientes.

Como apunta el Dr. Stan Skafidas, autor principal de la investigación, “este nuevo test genético podría asistir en la detección temprana de la condición en bebés y niños y, de esta manera, ayudar en el control temprano de quienes son diagnosticados de un TEA“.

Precisión

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron los datos de más de 3.000 estadounidenses con TEA para identificar 237 marcadores genéticos –polimorfismos de nucleótido simple o SNP– en 146 genes. Así, y a través de la medición de estos marcadores, cada uno de los cuales contribuye o protege a una persona de desarrollar autismo, los científicos pudieron evaluar el riesgo de padecer el trastorno.

Concretamente, los resultados mostraron que los marcadores de riesgo se asocian con una mayor puntuación en el test genético. Por el contrario, los marcadores protectores disminuyen la puntuación final de la prueba. Por tanto, y cuanto mayor es la puntuación final general, mayor es el riesgo de la persona de desarrollar un TEA.

Fiabilidad

Para comprobar la fiabilidad de los resultados, los investigadores utilizaron el test tanto en personas diagnosticadas de TEA como en sujetos control. Y la predicción de la prueba se estableció en un 71,7%. Como concluye el Dr. Renee Testa, investigador del estudio, “la identificación temprana del riesgo implica que podemos brindar intervenciones para mejorar el funcionamiento general de los afectados, incluidas las familias“.

– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en la revista ‘Molecular Psychiatry’?

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