El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra el 29 de febrero, es una fecha muy adecuada para recordar a los 300 millones de personas que las padecen en el mundo. Pero también a aquellos que trabajan por curar, frenar su avance y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Un ejemplo lo encontramos en el Hospital Universitario 12 de Octubre, donde se ha celebrado la II Jornada Enfermedades Minoritarias.

Somos Pacientes ha podido hablar con la coordinadora del evento, Montserrat Morales, médico internista y responsable de la Consulta de Enfermedades Minoritarias del Adulto en este hospital madrileño. «El nuestro es un centro de referencia a nivel nacional, la mitad de mis pacientes vienen de fuera de la Comunidad de Madrid», comenta. Y es que cuenta con equipos transversales especializados que, además de acompañar a los enfermos en su tránsito asistencial, abanderan estudios clínicos y colaboran con varias redes europeas de asistencia e investigación.

«Tenemos tres unidades diferenciadas: una para las alteraciones genéticas y síndromes; otra para las enfermedades neurológicas; y una tercera para las mitocondriales y errores congénitos del metabolismo», enumera. Y, además de la atención pediátrica, se estableció una unidad específica para pacientes adultos.

«Es un perfil muy diferente que no tiene el abanico de protección que podemos ver en los niños con enfermedades poco frecuentes. Aquí nos llegan personas que no eran conscientes de que tenían una discapacidad que les limitaba para tener ciertos trabajos. O que traen a un familiar con algún tipo de dependencia sin diagnosticar. O gente que, simplemente personas que llevan años yendo de consulta en consulta en busca de un nombre y una solución para sus problemas de salud», recuerda.

Formación y reconocimientos

Dirigida a pacientes, médicos y personal de laboratorio, la jornada celebrada en el 12 de Octubre ha servido para mostrar parte de esa labor especializada que se realiza en este centro. Se ha abordado el uso de la inteligencia artificial (IA) para mejorar la atención de los pacientes con patologías minoritarias, novedades en enfermedades neuromusculares, cardiológicas, en neurofibromatosis y en algunos síndromes de sobrecrecimiento. Además, se ha dedicado una de las ponencias a la presencia de las enfermedades raras en el cine.

Por otra parte, se han entregado premios y reconocimientos a organizaciones relacionadas con este tipo de patologías poco frecuentes. Entre ellas están tres asociaciones de pacientes, que han recibido una dotación de 3.000 euros cada una para el desarrollo de diversos proyectos.

«Uno ha sido el campamento metabólico infantil y juvenil de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; otro, el programa de esquí adaptado para personas con enfermedades de los neurotransmisores, de la Asociación De Neu; y el tercero ha sido para Satb2 Asociación Española por su proyecto ‘Dando Voz’, que aporta materiales para que los niños con Satb2, que produce mucha alteración en la comunicación, puedan transmitir mensajes, emociones, sentimientos, etc.».

Tratamientos

Desde el punto de vista de la coordinadora de las jornadas, la I+D+i ha mejorado notablemente la esperanza y la calidad de vida de muchos de sus pacientes. «Se calcula que un 80% de estas enfermedades debutan en la infancia por su carácter genético, y gracias a los tratamientos que han ido surgiendo se ha conseguido que muchos de estos niños lleguen a la edad adulta», comenta.

Algo que va a más ya que, según datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC) recogidos por Farmaindustria, la investigación de nuevos medicamentos para enfermedades raras ha crecido en los últimos años, pasando de los 21 fármacos aprobados en 2015 a los 182 de 2023.

«Parte del contenido de la jornada ha servido para mostrar cómo seguimos investigando para sacar nuevos tratamientos para ciertas patologías y dar un poco de esperanza, porque la mayoría de las enfermedades raras no tienen tratamiento. Por eso intentamos dar con nuevas posibilidades, participando en ensayos clínicos, utilizando determinados medicamentos y trabajando con los laboratorios farmacéuticos, que hacen una gran labor en este ámbito», explica Morales.