Con el lema ‘Muchas caras, una familia’, este sábado, 16 de mayo, se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una efeméride impulsada desde el año 2012 por la Organización Internacional de Pacientes con Deficiencia de C1 Inhibidor (HAEi) y secundada por organizaciones de todo el planeta –en nuestro país por la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF)– con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad genética.

Como explica la HAEi, “celebramos este Día Mundial para concienciar y, de esta forma, posibilitar una mejor atención, un diagnóstico más precoz y preciso y el conocimiento de que los pacientes de angioedema hereditario pueden llevar una vida saludable. Y para ello necesitamos tu apoyo”.

El angioedema hereditario es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos– y que se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.

La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Los síntomas del AEH suelen aparecer en la infancia, se presentan de manera espontánea y, normalmente, remiten a las 36 horas. Y en este contexto, como recuerda la AEDAF, “además de estos efectos físicos, es una patología que afecta considerablemente a la calidad de vida del paciente, creando ansiedad ante la incertidumbre de cuándo tendrá lugar el siguiente ataque, dónde se encontrará el paciente en ese momento y qué parte del cuerpo se verá afectada”.

Sin embargo, no sólo es una enfermedad desconocida por los propios profesionales clínicos –en un gran número de ocasiones confunden las agudizaciones con episodios alérgicos–, lo que determina que su diagnóstico se demore en torno a 10 años, sino que hasta un 50% de los pacientes ignora las causas por las que se originan las agudizaciones.

Caminata global

En el marco de este Día Mundial, la HAEi organiza cada dos años una Conferencia Global de Angioedema Hereditario, que en esta su quinta edición y tras las llevadas a cabo en 2012 en Copenhague (Dinamarca), en 2014 en Washington DC (Estados Unidos), en 2016 en Madrid y en 2018 en Viena (Austria), estaba programada para celebrarse del 14 al 17 de mayo en Fráncfort (Alemania).

Sin embargo, como explica la Organización, “debido a la situación generada por la pandemia nos hemos visto obligados a cancelar la Conferencia. Pero si la COVID-19 nos impide reunirnos en persona, el espíritu de ‘podemos hacerlo’ de nuestra comunidad global ha inspirado la transformación de esta conferencia en un encuentro virtual a celebrar los días 15 y 16 de mayo: la Conferencia Global Virtual HAE 2020”.

Para más información (en inglés) sobre la Conferencia Virtual clica aquí.

Asimismo, la HAEi ha puesto en marcha una nueva edición de su campaña ‘Caminata Global por el Angioedema Hereditario’, iniciativa para aumentar la concienciación global sobre la enfermedad a través de la suma de pasos.

Para sumar tus pasos a la iniciativa y ayudar a superar el récord de 90 millones alcanzados en 2019, clica aquí –la campaña finaliza el 31 de mayo.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?