La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, en el marco de la celebración hoy, 3 de diciembre, del Día Europeo dedicado a esta dolencia, la campaña ‘Conóceme. Conoce el Síndrome de Marfan’ para informar a la sociedad sobre esta enfermedad rara hereditaria que afecta al tejido conectivo.

Como explica SIMA, “a veces hay que volver a lo más básico para seguir avanzando en el camino. Por ello, este año queremos enfocar nuestra campaña en algo muy sencillo, pero siempre necesario: que se nos vea, que se nos conozca como personas, como afectados, como Asociación, etc. Y asimismo, que se reconozca y se visibilice la enfermedad que nos afecta”.

No en vano, el conocimiento y reconocimiento del síndrome es fundamental para mejorar la calidad de vida de los afectados dado que constituye la única vía posible para facilitar su detección y diagnóstico precoz; su investigación e implementación de tratamientos adecuados para la prevención de la enfermedad y de sus patologías asociadas; y la mejora de la sintomatología y la paliación del dolor.

Y a todo ello se aúna, como destaca la Asociación, “que es la única vía para que se nos visualice como colectivo y como personas afectadas por el resto de la sociedad y, especialmente, a nivel médico, para así mejorar la atención que recibimos, prevenir la mala praxis profesional, agilizar procesos y pruebas, etc.”.

Alteración genética

Descubierto en el año 1896 por el pediatra francés Bernard-Jean Antoine Marfan, el síndrome es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en el gen ‘fibrilina-1’. Como informa SIMA, las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.

Entre otros signos y síntomas, la enfermedad cursa con la presentación de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oculares, pulmonares y del sistema nervioso. Y como concluye la Asociación, “no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejoran la calidad de vida de las personas que lo padecen”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?