Trastornos genéticos raros que afectan al sistema nervioso

‘Despeja la NF’ para una detección temprana de la neurofibromatosis

Publicado el por Somos Pacientes

Este lunes, 22 de mayo, finaliza la Semana Mundial de la Neurofibromatosis, una efeméride impulsada por la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF), miembro de Somos Pacientes, para informar y concienciar a la población sobre este conjunto de enfermedades raras genéticas y progresivas que afectan principalmente al sistema nervioso.

Concretamente, la efeméride, puesta en marcha el pasado 17 de mayo, Día Mundial de la Neurofibromatosis (NF), se celebra bajo el lema ‘Despeja la NF’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por la AANF con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Alexion para, bajo el lema ‘¿Sabes lo que puede significar una mancha de color café con leche?’, visibilizar las manchas ‘color café con leche’ en la piel, una de las características comunes de las NF, y de esta manera promover tanto su diagnóstico temprano como una mayor comprensión hacia los pacientes.

Para más información sobre la campaña pincha aquí.

Tumores en los nervios

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso. Unos trastornos que, con independencia de su origen hereditario o por la presentación de mutaciones espontáneas –50% de los casos–, ocasionan tumores benignos que crecen en los nervios y producen otras anomalías tales como cambios en la piel y deformidad en los huesos, afectando de forma muy significativa a la calidad de vida de los pacientes.

A día de hoy, las neurofibromatosis están clasificadas en dos grandes grupos, tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Así, la neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen, cuya incidencia se establece en un caso por cada 3.000 habitantes, se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y por la afectación en el sistema nervioso periférico. Con el paso del tiempo puede afectar a todos los tejidos, si bien en algunos casos su afectación es mínima. También puede producir ceguera.

Por su parte, con una incidencia de un caso por cada 25.000 personas, la neurofibromatosis de tipo 2 o neurofibromatosis central se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno, produciendo pérdida de audición y de equilibrio, entre otros síntomas.

Y a ellas se suma la Schwannomatosis, tipo raro de que neurofibromatosis que, con una incidencia aproximada de un caso por cada 40.000 nacimientos, provoca la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.

– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?