En algunas CC AA se lleva a cabo un cribado neonatal de solo dos enfermedades

Los médicos alertan del perjuicio de recortar los cribados neonatales

Publicado el por Somos Pacientes

La Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha alertado sobre el perjuicio que supondría reducir el número de enfermedades a detectar en los cribados neonatales, una medida que conllevaría no solo un aumento de la morbilidad, sino también un incremento de los costes sanitarios.

Como explican los doctores José Ángel Cocho y José Luis Marín, miembros de la junta directiva de la SEQC, “es obvio que un mayor número de detecciones, diagnósticos y seguimiento genera un aumento del gasto ligado a estas enfermedades; pero no es menos obvio que no detectarlas en el recién nacido no las elimina, ya que todas son enfermedades genéticas, su sintomatología aparecerá antes o después, y para entonces se diagnosticará sin la existencia del cribado ampliado, de forma tardía y con mucha dificultad, originando un problema social, humano y económicp muy superior”. “Además, las familias sólo se pueden beneficiar del consejo genético y del diagnóstico prenatal si existe el diagnóstico precoz del caso índice”, señalan.

Ampliación a 29 enfermedades

El informe ‘Cribado neonatal en Europa. Documento de Opinión de los Expertos’, trabajo promovido y financiado por la Unión Europa y publicado en 2012, ya constató la “gran disparidad” existente entre los programas de cribado neonatal no solo de los diferentes países de la Unión, sino también en España. Y es que como recuerda la SEQC, “en algunas comunidades se lleva a cabo el cribado de solo dos enfermedades, mientras que en otras se superan las 20 enfermedades”.

Por ello, y con motivo de la conmemoración de los 50 años del Cribado Neonatal, la SEQC ha reiterado su apoyo al modelo de ampliación propuesto, ya en 2006, por el Colegio Americano de Medicina Genética (ACMG), modelo que incluye 29 enfermedades y que utilizan la mayoría de países desarrollados –y también, la mayoría de comunidades autónomas en nuestro país.

No en vano, como incide la Sociedad, “no incluir estas enfermedades en los Programas de Detección Precoz es no afrontar el problema, que aparecerán más tarde y con peores consecuencias para el recién nacido, sus familias, el sistema sanitario y la sociedad en general”.

Y es que como concluye la SEQC, “el cribado neonatal ampliado ha dado muy buenos resultados en la detección de diferentes enfermedades, con la ventaja que esto representa para un gran número de niños afectados y sus familias. También ha ayudado al mejor conocimiento de este grupo de enfermedades raras, lo que ha conllevado a mejorar los tratamientos y la calidad de vida de los recién nacidos afectados”.

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