Este sábado, 6 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta –o ‘enfermedad de los huesos de cristal’–, una efeméride instituida en 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, enfermedad rara que afecta a más de 2.700 personas en nuestro país.

Y para conmemorar este Día Mundial, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo vestirán camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la sociedad, de una forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que como indica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

A día de hoy, la OI carece de cura, pero como recuerda la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

#OIMemorizalo

La Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la campaña ‘OI Memorízalo’ para visibilizar la enfermedad de huesos de cristal, reclamar los derechos de los afectados y potenciar la investigación para hallar mejores tratamientos para la enfermedad.

Como informa la AOMI, “este año hemos vuelto a crear una campaña social llamada ‘OI Memorízalo’ con la cual pretendemos que, con vuestra ayuda, podamos generar un poso emocional en la sociedad apelando a la memoria colectiva para que no olviden la OI por medio de estos tres sencillos pasos: ponte una raya amarilla en la frente, hazte un selfie y súbelo a tus redes sociales con el hashtag #OIMemorizalo”.

Para más información sobre la campaña, clica aquí.

Por su parte, y tras celebrar el pasado jueves en Madrid la conferencia ‘Acompañamiento psicológico a personas con Osteogénesis Imperfecta y sus familias’, la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE) y la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), miembros de Somos Pacientes, organizan desde las 9:00 horas de este sábado una Jornada Científico-Social por el ‘Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta’ en el Hospital Universitario de Getafe (Madrid). Para más información sobre la Jornada, clica aquí.

– A día de hoy, 97 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?