El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), encargado de coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España, está formado por 61 grupos de investigación pertenecientes a 29 instituciones consorciadas y 20 grupos clínicos vinculados distribuidos por hospitales de todo el país.

El CIBERER nació para dar respuesta al problema sociosanitario de primera magnitud que suponen las enfermedades raras. Hay contabilizadas aproximadamente 7.000 y se estima que afectan a unos 3 millones de personas en nuestro país.

Tras 11 años de andadura es indiscutible que el CIBERER ha consolidado su posicionamiento como referente nacional e internacional de investigación en enfermedades raras, gracias sin duda a la colaboración de las distintas entidades consorciadas y grupos de investigación que componen el Centro, y al trabajo comprometido con las políticas nacionales e internacionales en el ámbito de las enfermedades raras que hemos venido desarrollando.

Nuestra actividad de investigación, llevada a cabo mediante la colaboración de grupos de investigación básicos y clínicos, tiene como objetivo buscar las causas y los mecanismos biológicos alterados que generan las enfermedades raras, disponer de nuevos procedimientos diagnósticos y desarrollar nuevos tratamientos.

La investigación del CIBERER tiene un enfoque claramente traslacional, de búsqueda de diagnóstico y terapias para el mayor número posible de enfermedades raras. Gracias a la incorporación de las tecnologías de secuenciación masiva en el análisis genético, los grupos integrados en el CIBERER hemos identificado los genes responsables de un gran número de enfermedades raras. De este modo se han podido desarrollar nuevas aplicaciones y pruebas biológicas, que están implementándose masivamente en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades genéticas.

Para acelerar estos avances en la investigación genética es esencial que se ponga en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica sobre el que actualmente se está debatiendo en el Senado, para que de forma transversal pueda dar respuesta a las necesidades de diagnóstico que plantean las enfermedades raras y, a la vez, otras áreas de la medicina que requieren de tecnologías genómicas.

En el ámbito terapéutico, CIBERER es promotor de 6 medicamentos huérfanos en Europa (dirigidos específicamente a enfermedades raras), 4 de los cuales también han sido designados como tales en Estados Unidos. Además trabajamos ya en ensayos clínicos en fases avanzadas para conseguir tratamientos con técnicas de vanguardia como la terapia génica.

Por último, quería aprovechar esta tribuna en Somos Pacientes para destacar que, desde su puesta en marcha en 2006, el CIBERER ha trabajado codo con codo con los afectados para dar más visibilidad a las enfermedades raras. Nuestro compromiso con FEDER y con el resto de organizaciones de afectados no solo no cesa, sino que trabajamos día a día para afianzarlo e incrementarlo en los próximos años.

En este sentido hemos incluido a las asociaciones de pacientes en diversos órganos del CIBERER, tales como el Comité Científico Asesor Externo y el Consejo Asesor de Pacientes, de forma que estén abiertas formalmente las vías de comunicación entre el CIBERER y las asociaciones.