Cuando padeces una enfermedad rara, lo raro es que alguien sepa de qué estás hablando. Cuando dices que se llama Wilson, a más de una persona le viene la película de ‘Náufrago’ a la cabeza. Pero no. No hablamos de ese Wilson.

Nuestra enfermedad recibe este nombre porque, en el año 1912, un neurólogo llamado Kinnear Wilson comenzó a describir la enfermedad. Se considera rara o poco frecuente, pues afecta más o menos a una persona de cada 30 000. Es hereditaria, lo que significa que se transmite a través de los genes que heredamos de mamá y papá. Y consiste en la dificultad del cuerpo para eliminar el cobre de los alimentos. Sí, el cobre.

Al igual que otras sustancias minerales (también llamados oligoelementos), el cobre es esencial para el cuerpo humano. Pero acumularlo en exceso es tóxico. Y, sobre todo, daña al hígado, pudiendo incluso llegar a un proceso de cirrosis hepática (un daño muy grave). También puede producir daños en el sistema nervioso, el cerebro, o los riñones. Es por ello que recibir tratamiento farmacológico es imprescindible para sobrevivir a esta enfermedad. Sin embargo, antes debe darse un diagnóstico y este no siempre llega a tiempo.

Desgraciadamente, muchas personas son diagnosticadas cuando el cobre ya ha dañado el hígado, o incluso cuando se ha depositado en el sistema nervioso, generando síntomas neurológicos, psiquiátricos y/o psicológicos. Cuanto más se tarda en diagnosticar, más cobre se habrá acumulado y más probabilidad hay de tener síntomas graves. Existe un gran desconocimiento sobre la enfermedad de Wilson y muchas personas han esperado muchos años para recibir el diagnóstico.

Pero cuanto lo tenemos, comienzan los cambios. El primero es el proceso de cambio de dieta. Hay algunos alimentos que no debemos tomar, y la realidad es que no es fácil, sobre todo para los niños y las niñas. Si tienes suerte, desde una corta edad tienes que restringir en la dieta el chocolate, los frutos secos, los cereales integrales, algunas carnes, las legumbres…sumado a las analíticas de sangre, recogida de orina, visitas médicas, que pueden ser realmente estresantes para los más jóvenes.

Otro malestar añadido es la pauta de medicación. A veces, puede ascender a 8 o más pastillas diarias. Además, deben tomarse con el estómago vacío y cada 8 horas. Y el tratamiento debe mantenerse de por vida. Este manejo es espacialmente complicado durante la adolescencia; sobre todo, para las personas asintomáticas, pues pueden tener más resistencias para medicarse cuando, con Wilson, si hay una cosa clara es que, cada día sin un tratamiento adecuado puede costar muy caro.

Las personas que padecemos la enfermedad de Wilson somos un grupo muy heterogéneo. Los síntomas pueden variar mucho. Y van desde problemas digestivos, dolor de cabeza, temblores, pasando por dificultad o imposibilidad de caminar y/o hablar, daños oftalmológicos, trastornos psiquiátricos hasta, incluso, ningún síntoma en absoluto. Nuestra realidad es complicada. Y va a depender mucho de la edad a la que recibieron el diagnóstico. En Europa, se estima que la enfermedad se puede presentar entre los 5 y los 35 años. La calidad de vida de las personas afectadas por Wilson dependerá de sus síntomas, pero también de los y las profesionales que nos asisten.

Pacientes y familias que convivimos con Wilson, vivimos en primera persona la ignorancia y la incertidumbre de las personas que nos atienden en hospitales y centros sanitarios. La realidad es que, en muchos lugares, nos atienden distintos especialistas: en medicina digestiva, neurología, nefrología, oftalmología, medicina de familia, psiquiatría, psicología, fisioterapia, nutrición, ginecología… Y la grandísima parte de las veces, no existe una comunicación directa entre todas estas personas. Con tanta visita individual, se nos queda la sensación de que somos algo así como una pelota que va rebotando de consulta en consulta en busca de respuestas que no llegan. A esto le sumamos el alto coste económico y personal que tienen los tratamientos de fisioterapia o logopedia que necesitan las personas con síntomas neurológicos.

¿Qué estamos pidiendo a nuestra sociedad y al sistema sanitario español? Necesitamos que nos escuchen y nos vean. ¡Las personas con enfermedad de Wilson existimos!

Necesitamos que se hable de nuestra enfermedad mucho más de lo que se habla. En las universidades, en los hospitales, en los medios de comunicación. Sólo si se conoce se puede diagnosticar. Necesitamos que se siga invirtiendo en investigación. Porque la calidad de vida de las personas mejora cuando mejoran los tratamientos.  Necesitamos que nos tengan en cuenta. La Asociación de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson) trabajamos diariamente para difundir información sobre la enfermedad, y también sobre la realidad de nuestra vida. Para la AEFE de Wilson, es muy importante la colaboración. Mantenemos contacto continuo con profesionales, investigadores e investigadoras, empresas, instituciones, pacientes y familias porque tenemos claro que la unión hace la fuerza. También colaboramos con asociaciones de Wilson de otros países.

¡Nos alegra saber que la red de Wilson crece y crece cada día!