Enfermedad genética rara, afecta a 50-100 españoles y carece de tratamiento paliativo

Un estudio europeo para el tratamiento de la alcaptonuria requiere pacientes españoles

Publicado el por Somos Pacientes

El Hospital Real Universitario de Liverpool (Reino Unido) solicita la participación de pacientes españoles con alcaptonuria en un ensayo clínico que, durante los próximos meses y gracias a la financiación de la Unión Europea, tratará de avanzar en el tratamiento de esta enfermedad genética rara cuya prevalencia es inferior a 1 caso por cada 500.000 habitantes y que aún en la actualidad carece de tratamiento paliativo.

Como explica Nick Sireau, presidente de la sociedad británica de alcaptonuria (AKU Society), “nos encontramos en una fase crucial para el futuro de la alcaptonuria y la búsqueda de un tratamiento que pueda paliar los efectos de esta devastadora enfermedad. Y para ello, la colaboración de pacientes españoles resulta indispensable para avanzar en este proceso”.

Concretamente, el proyecto de investigación, denominado ‘DevelopAKUre’ –‘Desarrolla una Cura’– se desarrollará hasta finales de octubre con el objetivo de encontrar un tratamiento que detenga el proceso de la enfermedad. Así, y para su puesta en marcha, requiere el reclutamiento de 140 pacientes para que los resultados sean estadísticamente significativos, razón por la que el equipo médico del centro de Liverpool –responsable de la realización del estudio junto a los hospitales franceses Necker y Cochin y el Instituto Nacional de Enfermedades Reumáticas de Eslovaquia– está buscando urgentemente pacientes de toda Europa.

Alcaptonuria

La alcaptonuria o ‘enfermedad de los huesos negros’ es una patología hereditaria que, relacionada con el metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, se caracteriza por el déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, lo que provoca el acúmulo del pigmento homogentisato –o alcaptonia– en el organismo, especialmente en sangre y tejidos.

Tras el nacimiento, la orina del paciente se vuelve negra debido al contacto con el aire. Y entre los 20 y los 30 años de edad, los pacientes experimentan una onocrosis: pigmentación azul de la oreja y aparición de manchas marrón-negras en la esclerótica del ojo que, “afortunadamente, no afectan a la visión”, apunta Nick Sireau.

Asimismo, cuando los afectados llegan a los 30 años de edad suelen experimentar una artritis grave, especialmente en columna vertebral, caderas, rodillas y hombros. Las articulaciones y huesos se ven cubiertos por un pigmento negro y se produce una degeneración y calcificación de los discos intervertebrales de la columna torácica y lumbar.

Posteriormente, ya a la edad de 50 años, los pacientes suelen requerir el reemplazo de articulaciones, generalmente de rodillas, caderas y/o hombros. Además, los cálculos urinarios, de la próstata, biliares y las valvulopatías coronarias son otros signos clínicos que pueden aparecer con la alcaptonuria.

En nuestro país conviven entre 50 y 100 pacientes con alcaptonuria.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

1 Comentario

  1. Manuela pereda dijo:

    Soy paciente con alcaptonuria y mi hermano tambien.me gustaria si hay tratamiento hoy en dia para esta enfermedad.gracias;y como ponernos en contacto con la asociacion de aku.

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