Microduplicación del cromosoma 17

Un grupo de familias se une para crear una asociación del Síndrome de Potocki-Lupski

Publicado el por Somos Pacientes

ptls-logo-foundation-fbUn grupo de 18 familias de toda España con hijos que tienen una microduplicación del cromosoma 17, también conocido como Síndrome de Potocki-Lupski, se está movilizando para reunir a otros pacientes y familiares en esta misma situación y estudiar la posibilidad de crear una asociación de afectados.

Estas familias han trasladado a Somos Pacientes un detallado escrito en el que explican las características de esta patología así como ofrecen distintas vías de contacto y de información para integrar en su colectivo a otros pacientes afectados. A continuación, reproducimos en contenido de dicho mensaje:

Somos un grupo de 18 familias con niños que tienen un microduplicación del cromosoma 17 (17p11.2) también conocido como Síndrome de Potocki-Lupski (LPT) (OMIM # 610883).

Nos gustaría conocer más familias para integrarlas en un grupo que tenemos en el que compartimos nuestras experiencias, dudas e inquietudes e incluso estamos pensando en formar una asociación.

Si estáis interesados podéis enviarnos un correo a la dirección analuzuriaga@yahoo.es.

Como os decíamos, Mauricio, Julia, Nacho, Adriá, Gonzalo, Luna, Alba, Baruk, César, Carlos, Xavier, Carmen, Lawrence, Pablo, Gorka, Ekaitz, Ainara y Adriana tienen diagnosticado el Síndrome de Potocki-Lupski. Aunque es una enfermedad genética, en la mayoría de los casos se ha producido por una mutación nueva (excepto en dos casos, en los que uno de sus padres tiene el síndrome).

Como compartió una mamá del grupo, nuestros niños tienen ‘el gen de la felicidad’, ya que son niños muy alegres y cariñosos. Aunque las formas de presentación de la enfermedad son muy distintas en cada persona, hay unos rasgos que describen la enfermedad, que es conveniente vigilar, aunque no tienen por qué darse en todos los casos.

Sus características típicas, aunque no tienen por qué darse en todos los casos, son bajo tono muscular, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo, problemas en el lenguaje, apnea del sueño, autismo o hiperactividad.

Algunas estimaciones calculan que puede producirse en al menos 1 de cada 20.000 personas.

¿Cuáles son las características clínicas del Síndrome de Potocki-Lupski?

  1. Baja tono muscular desde la infancia
  2. Problemas de alimentación, por ejemplo, dificultad para masticar o tragar, o ambos
  3. Retraso en el desarrollo
  4. Apraxia verbal (retraso del habla causado)
  5. Apnea del sueño
  6. Trastorno del Espectro Autista: autismo, síndrome de Asperger
  7. Posibles defectos del corazón
  8. Hiperactividad

¿Cómo se diagnostica?

A través de una prueba genética.

¿Cuál es el tratamiento?

Debido a que el Síndrome de Potocki-Lupski tiene muchas características, se recomiendan ciertas terapias, como siempre en función de la edad y la condición de cada niño. Es conveniente empezar con atención temprana cuanto antes (estimulación y fisioterapia), incorporar la logopedia, habilidades sociales y terapia ocupacional.

Para más información y recursos (en inglés)

http://ptlsfoundation.org/

Contacto: Ana Luzuriaga Ortiz. 677932414

5 Comentarios

  1. Gloria Elizabeth Bastidas dijo:

    Mi hija de 6 años fue diagnosticada hace un mes..quisiera más información ..gracias(Colombia)

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  2. Maria Moreno Barrera dijo:

    Hola buenas tardes soy la mamita de Juan Andrés un niño de 7 años diagnosticado el dicho síndrome por un laboratorio de genética en Bogotá Colombia quiero contar mi caso y que me puedan ayudar con mi hijo tiene todas las características pero la más grave es la de la alimentación solo me recibe frutas y yogurt espero que me puedan brindar ayuda.

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  3. Maria Amaya dijo:

    Soy. De Colombia. Y tengo un. Niño. Con. Dicho. Síndrome. Ya. Diagnosticado

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  4. Gustavo Beuren dijo:

    Sou pai de uma menina de 9 anos diagnosticada com a síndrome e que apresenta muitas das características descritas. Gostaria de mais informações sobre a síndrome e compartilhar experiências vividas. Abraços

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  5. Francisco dijo:

    Soy abuelo de una niña Argentina de 6 años, que en un 90 por ciento de , le detectaron esta rara enfermedad. Mi familia está sumamente preocupada y necesitaríamos más información. Muchas gracias

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