La innovación biomédica y las enfermedades raras caminan hoy de la mano. Así lo explica Isabel Motero, directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en una videoentrevista concedida a Somos Pacientes. Para Motero, el avance científico que se está produciendo en terapias avanzadas y medicina personalizada abre una oportunidad histórica para el colectivo, pero también plantea un reto: garantizar que nadie quede fuera del acceso, una máxima muy repetida durante la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.
?Innovación y enfermedades raras son conceptos que van estrechamente ligados?, subraya Motero. Buena parte de los desarrollos actuales en terapia génica, terapias celulares o tratamientos dirigidos tienen como destinatarios a personas con patologías poco frecuentes, muchas de ellas de origen genético.
Como explica la portavoz de FEDER, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. Sin embargo, solo el 6% de estas patologías dispone actualmente de tratamiento farmacológico específico. En este contexto, la innovación no es un concepto abstracto, sino una expectativa real de acceso a opciones terapéuticas que hoy no existen.
Representar para decidir
Para la directora general de FEDER, el movimiento asociativo está aportando mucho a los procesos de innovación, ya que representa a colectivos que necesitan ser escuchados, pero también formados para poder participar en decisiones que afectan directamente a su vida.
La participación de los pacientes en la evaluación de tecnologías sanitarias, en el diseño de ensayos clínicos o en la definición de prioridades de investigación no es sólo una cuestión ética, sino también estratégica. Son muchas las organizaciones que reclaman incorporar la experiencia real de quienes conviven con patologías como éstas, ya que permite orientar la innovación hacia necesidades no cubiertas y mejorar la adecuación de los tratamientos a la vida cotidiana.
Motero insiste en que el acceso a la innovación debe ir acompañado de información comprensible y formación específica. Las terapias avanzadas, por su complejidad técnica y regulatoria, exigen que las personas afectadas puedan entender sus implicaciones, riesgos y beneficios. Sin ese conocimiento, la capacidad de decisión queda limitada.
Medicina personalizada y equidad
La medicina personalizada representa una de las grandes esperanzas para las enfermedades raras, muchas de las cuales tienen una base genética clara. El desarrollo de pruebas diagnósticas más precisas y de tratamientos dirigidos permite avanzar hacia intervenciones adaptadas a cada paciente.
Sin embargo, desde FEDER se advierte de que la innovación solo será transformadora si llega a todas las personas en condiciones de equidad. El acceso desigual a pruebas genéticas, a centros especializados o a medicamentos huérfanos sigue siendo una realidad en función del territorio. Por eso se reclaman políticas públicas que garanticen cobertura universal, financiación suficiente y coordinación entre administraciones.
Finalmente, Motero subraya que hablar de innovación es hablar, en última instancia, de calidad de vida. Para miles de familias, un nuevo tratamiento puede significar frenar la progresión de la enfermedad, reducir complicaciones o ganar autonomía. Aunque desde la organización insisten en que, cuando no existe tratamiento, sigue siendo imprescindible garantizar cuidados, apoyos sociales y atención integral. Servicios que respondan a las necesidades reales del día a día.
