La Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange organiza el VIII Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange con el objetivo de poner en contacto a las familias de los pacientes que sufren esta enfermedad rara con los distintos profesional y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas.
El Congreso tendrá lugar los días 1, 2 y 3 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Deu (Edificio Docente) de Barcelona.
El Congreso recibe el Reconocimiento de Interés Científico-Sanitario por el Institut dEstudis de la Salut de la Generalitat de Catalunya.
El síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, cuyo problema principal es el retraso mental y físico en el crecimiento. Una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y conlleva anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño. Se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, puede afectar también al crecimiento prenatal y postnatal, y presentar malformaciones en las extremidades en uno por cada 10.000 a 30.000 nacidos.