En España, los pacientes con Quistes de Tarlov enfrentan desafíos significativos para acceder a un diagnóstico y tratamiento adecuados. ¿Los principales motivos? La falta de centros especializados y de formación [más…]
Se han encontrado 1607 resultados en Enfermedades raras
Tribuna de opinión
Wilson no es nombre de náufrago
Cuando padeces una enfermedad rara, lo raro es que alguien sepa de qué estás hablando. Cuando dices que se llama Wilson, a más de una persona le viene la película de ‘Náufrago’ a la cabeza. Pero no. No hablamos de [más…]
25 de abril, Día Europeo del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
La Asociación Alfa-1 España reclama garantizar las donaciones de plasma
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética hereditaria que provoca que el hígado sea incapaz de producir correctamente y trasladar a la sangre la proteína Alfa-1 Antitripsina, que, entre [más…]
Encuentro sobre la situación actual de las ER en España
FEDER destinará 500.000 euros a proyectos de investigación para enfermedades raras en 2024
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha celebrado en Madrid la jornada [más…]
La recaudación se destinará a la investigación de la ataxia telangiectasia
Aefat recibirá un euro por persona que concluya el maratón de Madrid de abril de 2024
Diez jóvenes con discapacidad física debida al diagnóstico de una enfermedad ultra rara y degenerativa llamada ataxia telangiectasia participarán el próximo domingo, 28 de abril, por segundo año consecutivo, en [más…]
Día Internacional de la Enfermedad de Pompe
Las personas con enfermedad de Pompe reclaman un mejor acompañamiento
El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad rara de carácter genético caracterizada por la acumulación lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y [más…]