Aunque la atrofia muscular espinal (AME) se asocia comúnmente con la infancia, la mayoría de personas que conviven con esta enfermedad rara en España son adultas. En concreto, el 52% de las personas con AME en España son adultos, lo que rompe con la percepción habitual de que esta es una enfermedad exclusivamente pediátrica. Así lo confirma el registro nacional de pacientes con AME, RegistrAME, gestionado por la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME). Este registro ha sido la principal fuente de datos para desarrollar el estudio “Atrofia muscular espinal: la realidad del paciente adulto en España”, recientemente publicado en la revista Neurología. Este análisis revela que, a pesar de los avances en tratamientos modificadores de la enfermedad, casi el 22% de la población adulta afectada aún no recibe ningún tipo de tratamiento.

En concreto, según el estudio, el 21,8% de los adultos con AME registrados no están recibiendo tratamiento. Y eso que, en los últimos años, el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad ha supuesto una revolución para el abordaje de la AME. Estos fármacos actúan sobre la causa genética de la enfermedad, permitiendo frenar –y en algunos casos revertir parcialmente– la pérdida de función motora. Sin embargo, su acceso ha sido desigual, y muchos adultos siguen sin beneficiarse de ellos. De hecho, la evidencia recogida pone de relieve que, si bien los avances científicos son alentadores, aún queda camino por recorrer para garantizar una atención equitativa e integral

Esta falta de acceso plantea importantes interrogantes: ¿por qué no llegan estos fármacos a todos los pacientes? ¿Qué factores están frenando la prescripción en adultos? ¿Se están adaptando los protocolos a las necesidades específicas de esta población? Desde FundAME destacan que el acceso a tratamiento no puede depender de la edad ni de la percepción social de la enfermedad. “La AME no termina en la infancia. Las personas adultas con esta condición también tienen derecho a tratamientos, a investigación específica y a una vida digna”, afirman.

Visibilizar, investigar y actuar

Este estudio pone sobre la mesa una realidad que hasta ahora ha pasado desapercibida para buena parte del sistema. Y es que, en parte, el hecho de considerar que se trataba de una enfermedad infantil ha contribuido a que el colectivo adulto permanezca en un segundo plano tanto en la atención sanitaria como en las estrategias de investigación. “Dar visibilidad a esta realidad es fundamental para impulsar estudios específicos, adaptar los servicios sanitarios y avanzar hacia una atención más justa y completa, independientemente de la edad”, subrayan desde FundAME.

Visibilizar, investigar y actuar: esos son los pasos necesarios para garantizar que el 100% de los pacientes con AME, sin importar su edad, tengan acceso a los recursos que necesitan para vivir con la mayor calidad de vida posible. En este sentido, contar con un registro nacional como RegistrAME permite disponer de una base de datos sólida para informar decisiones clínicas, orientar la investigación y sensibilizar a las autoridades sanitarias y a la industria farmacéutica sobre las verdaderas necesidades de los pacientes.

discapacidad

Dar visibilidad a los adultos con AME

La AME es una enfermedad neurodegenerativa grave que provoca una pérdida progresiva de fuerza muscular, dificultando funciones básicas como sostener la cabeza, caminar o incluso respirar. En sus formas más avanzadas, impacta severamente en la autonomía del paciente y en su calidad de vida, provocando altos grados de discapacidad con el paso de los años.

Los datos son claros: el 25% de los adultos con AME no puede llevarse las manos a la boca, más del 80% no camina y de los que aún pueden hacerlo, el 40% depende de una silla de ruedas para sus desplazamientos. Además, más de la mitad no puede girarse solo en la cama, lo que genera una dependencia total para actividades tan básicas como cambiar de postura por la noche. Aun así, estos pacientes siguen siendo, en muchos casos, los grandes olvidados del sistema.