Aunque en los últimos años han aparecido tratamientos que han mejorado el pronóstico de muchas personas con atrofia muscular espinal (AME), todavía no existe una cura. La enfermedad sigue siendo grave y provoca pérdida progresiva de fuerza muscular, problemas para tragar o respirar, deformidades óseas y otras complicaciones. Por eso, la comunidad científica y los pacientes coinciden: es imprescindible seguir investigando.
En esa línea, SMA Europe —la organización que agrupa a las asociaciones de pacientes con de todo el continente— ha seleccionado cinco proyectos de investigación punteros en el marco de su 12.ª convocatoria internacional. Esta edición ha sido posible gracias, en parte, a la aportación de 80.000 euros realizada por la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), obtenida a través de donaciones, campañas solidarias y la implicación de cientos de personas comprometidas con la causa.
Los proyectos escogidos representan nuevas líneas de estudio que podrían ampliar el conocimiento actual sobre la enfermedad y ofrecer herramientas más precisas para mejorar el tratamiento.
Nuevos enfoques para entender la progresión de la AME
Uno de los proyectos más innovadores está liderado por la Dra. Gabriella Viero, en el Consejo Nacional de Investigaciones de Trento (Italia), y busca identificar biomarcadores avanzados que permitan seguir con mayor precisión cómo progresa la enfermedad y cómo responden los pacientes a los tratamientos. La AME afecta a diferentes sistemas del cuerpo, no solo al músculo, por lo que disponer de indicadores fiables puede mejorar tanto el seguimiento clínico como el desarrollo de nuevas terapias.
En la Universidad de Aberdeen (Reino Unido), el equipo del profesor Tom Parson ha detectado alteraciones en sistemas como el cardiovascular, el digestivo y el renal, asociadas a cambios en los vasos sanguíneos provocados por la pérdida de neuronas motoras. Su nuevo proyecto investigará si estos defectos vasculares están detrás de algunos de los síntomas menos conocidos de la AME y si pueden tratarse para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
También desde Francia llegan propuestas prometedoras. La Dra. Sorana Ciura, del Institut Imagine, se centrará en el papel del calcio en la contracción muscular. Aunque este aspecto es esencial para el funcionamiento del músculo, ha sido poco estudiado en la AME. Su investigación utilizará modelos con peces y células humanas para comprobar si los fármacos que modulan el calcio podrían integrarse en los tratamientos actuales.
Otra línea de trabajo relevante es la que desarrollará la Dra. Nathalie Didier en el INSERM. Su estudio se enfocará en las células madre musculares, que podrían ayudar a reparar el tejido muscular dañado. Analizará si los tratamientos disponibles protegen estas células y cómo se relacionan con las neuronas motoras, con el objetivo de mejorar la regeneración muscular.
Por último, el Dr. Morgan Gazzola, también en Francia, creará modelos tridimensionales para estudiar la unión neuromuscular, uno de los primeros puntos del cuerpo afectados por la AME. Comprender en detalle cómo se daña esta conexión entre las neuronas y las fibras musculares podría abrir nuevas vías terapéuticas.
Cinco proyectos seleccionados entre los mejores de Europa
Estos cinco estudios han sido los seleccionados en la última convocatoria internacional de SMA Europe, una de las más exigentes en el campo de la investigación sobre AME. Han sido evaluados no solo por un comité científico formado por algunos de los expertos más destacados en la enfermedad, sino también por un grupo de pacientes y familiares con formación en investigación. Este modelo de evaluación conjunta asegura que la investigación responda tanto a la excelencia científica como a las prioridades reales de quienes conviven con la AME.
Desde FundAME, entidad que representa a las personas con AME en España y que trabaja desde hace dos décadas para impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes, celebran la participación activa de la comunidad en este proceso. “Gracias a la implicación de nuestras familias, socios y donantes, estos cinco proyectos podrán avanzar. Cada paso en la investigación nos acerca a un futuro mejor para las personas con AME”, afirman.
La fundación recuerda, además, que seguirán apoyando la investigación nacional e internacional, promoviendo el registro de pacientes y trabajando por la implantación del cribado neonatal en todo el país, porque “la investigación salva vidas y cambia realidades”.
