En el ámbito de las enfermedades raras, las entidades de pacientes están dejando de ser solo portavoces de necesidades para convertirse en auténticas impulsoras del conocimiento científico. “Ya no basta con que el paciente revise proyectos. Ahora debe estar desde el inicio, porque es quien detecta la necesidad”, subraya María Tomé, subdirectora y responsable del área de funcionamiento eficaz y estrategia de FEDER, en esta entrevista. Y añade: «La experiencia directa de los pacientes es clave para orientar la investigación hacia soluciones que realmente impacten en su calidad de vida».
Este giro en el modelo de participación marca una nueva fase: del paciente como fuente de datos al paciente como actor estratégico en la ciencia. Y no es solo una aspiración, sino una realidad que empieza a reflejarse en cifras y resultados tangibles. La entrevista completa puede verse en el canal de FEDER y ofrece claves sobre el camino recorrido —y el que queda por recorrer— para situar al paciente en el centro de la investigación en enfermedades raras.
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Lejos de la imagen de organizaciones con recursos limitados, muchas de estas entidades —el 53% sin una estructura profesionalizada— han logrado movilizar fondos a través de campañas, acciones solidarias y actividades de captación. Su implicación no se detiene ahí: también están reclamando un papel más activo en la definición de las prioridades científicas. En apenas tres años, han invertido más de 7 millones de euros en 236 proyectos de investigación, según datos recopilados por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
ste esfuerzo revela no solo compromiso, sino una capacidad organizativa y estratégica admirable, especialmente teniendo en cuenta las limitaciones estructurales con las que muchas de estas asociaciones operan. Gracias a su cercanía con las familias y al conocimiento profundo de las realidades cotidianas que enfrentan, las entidades se han convertido en un puente fundamental entre la ciencia y las necesidades reales de los pacientes, generando un modelo de colaboración más humano, eficaz y sostenible.
Además, este enfoque colaborativo tiene un impacto directo en la calidad y relevancia de los estudios desarrollados. Incorporar la voz del paciente desde la fase inicial de los proyectos permite que la investigación no solo avance en términos científicos, sino que también esté alineada con los retos sociales, sanitarios y emocionales que viven quienes conviven con una enfermedad rara. Así, se refuerza un modelo de ciencia más inclusivo, donde las prioridades ya no se definen exclusivamente desde los laboratorios, sino también desde la vida.
