Cerca de un centenar de familias se han dado cita en Madrid en la Reunión Anual organizada por la Fundación Síndrome de Dravet, un encuentro que se consolida como un espacio clave para compartir experiencias, actualizar conocimientos y reforzar el apoyo mutuo en torno a esta enfermedad rara. La jornada, celebrada en el Colegio Rafaela Ybarra, permitió a familiares, profesionales sanitarios e investigadores abordar los principales retos del síndrome de Dravet, desde los avances terapéuticos hasta el impacto emocional y social que conlleva.
Más allá de la actualización científica, el encuentro volvió a poner en valor la importancia de la comunidad. Durante la bienvenida, la secretaria de la fundación, Amelia Martínez, destacó la relevancia de integrar a nuevas familias en una red donde la comprensión y el acompañamiento son fundamentales desde el diagnóstico.
Por su parte, el presidente de la entidad, José Ángel Aibar, subrayó el papel de la fundación como nexo entre familias, ciencia e industria, así como el impulso de iniciativas recientes, como la creación de su propio laboratorio de investigación o la defensa de mejoras asistenciales ante las instituciones.
Avances científicos: más investigación y nuevas terapias
Uno de los ejes centrales del encuentro fue la investigación. La directora científica, Simona Giorgi, presentó los avances del laboratorio de la fundación en Elche y las colaboraciones internacionales en marcha, destacando que el progreso es más rápido cuando familias e investigadores trabajan de forma coordinada.
En esta línea, la experta Aroa Arboleya repasó el panorama actual de tratamientos, combinando los fármacos disponibles con nuevas moléculas en desarrollo que abren la puerta a mejorar el abordaje de la enfermedad.
El neurólogo Ángel Aledo explicó el papel de los ensayos clínicos en terapias avanzadas, que no solo buscan reducir las crisis epilépticas, sino también mejorar aspectos como el desarrollo cognitivo, la conducta o la comunicación.
El neuropediatra Víctor Soto abordó la historia natural del síndrome, destacando que, aunque las personas con Dravet continúan aprendiendo, lo hacen a un ritmo propio marcado por la biología de la enfermedad.
Uno de los momentos más delicados llegó con la intervención del doctor Julián Lara, quien explicó el riesgo de muerte súbita asociada a la epilepsia (SUDEP) y ofreció pautas para reducir riesgos y actuar ante crisis graves.
Conducta, adolescencia y vida adulta
El abordaje conductual fue otro de los temas clave. El especialista Antonio Gil Nagel recordó que las dificultades de comportamiento forman parte del síndrome y requieren un enfoque combinado entre neurología, salud mental y apoyo familiar. Por su parte, la neuropsicóloga Lucía Zumárraga centró su intervención en la adolescencia, una etapa especialmente vulnerable, proponiendo estrategias para fomentar la autonomía y reducir la frustración. Además, Margarita Pascual Darlington abordó el manejo conductual en adultos, mientras que la psicóloga Esther Moraleda puso el foco en los hermanos, a menudo invisibilizados, subrayando la necesidad de cuidar su bienestar emocional.
El encuentro también incluyó aspectos prácticos, como la planificación económica de las personas con discapacidad. El abogado Jesús A. Moure explicó herramientas como el patrimonio protegido o los planes de pensiones específicos, claves para garantizar el futuro de los pacientes. La jornada concluyó con un mensaje claro: las familias son el motor del cambio. Así lo expresó María José Aibar, quien destacó que cada gesto —desde la participación hasta la difusión— contribuye a avanzar en la investigación y en la mejora de la calidad de vida.
Reconocimiento al compromiso
Como cierre, se entregaron los Premios Dravet 2026, que reconocieron la labor del doctor Antonio Gil Nagel, el apoyo del Colegio Rafaela Ybarra y el compromiso solidario de la familia Mateos Bragado.
La próxima edición de este encuentro, que ya se ha consolidado como una cita imprescindible para la comunidad, se celebrará el 13 de marzo de 2027, con el objetivo de seguir avanzando juntos frente a una enfermedad compleja que requiere ciencia, apoyo y esperanza.
