Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica rara que causa epilepsia grave de inicio temprano. Se presenta en la infancia, generalmente antes del primer año de vida, con convulsiones prolongadas y resistentes a los tratamientos. A medida que avanza, puede afectar el desarrollo cognitivo, el lenguaje y la movilidad del niño.

Esta enfermedad está causada en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, que regula el funcionamiento de los canales de sodio en el cerebro. Su alteración provoca una excitabilidad neuronal anormal, lo que desencadena crisis epilépticas severas y otros problemas neurológicos.

Las convulsiones pueden ser generalizadas o focales y suelen desencadenarse por fiebre, cambios de temperatura, luces parpadeantes o estrés. Con el tiempo, los niños con Dravet pueden desarrollar retraso en el desarrollo, problemas de marcha, trastornos del habla y alteraciones del comportamiento.

El síndrome de Dravet no tiene cura, pero existen tratamientos para reducir la frecuencia y severidad de las crisis epilépticas.