abbaEl trastorno bipolar es una afección mental en la cual una persona tiene cambios marcados o extremos en el estado de ánimo. Los períodos de sentirse triste o deprimido pueden alternar con períodos de sentirse muy feliz y activo o malhumorado e irritable.

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 15 de diciembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. El doctor Ignacio Lara, médico psiquiatra, responsable del equipo de tratamiento intensivo comunitario de la unidad de gestión clínica de salud mental del Hospital Virgen Macarena de Sevilla; Pablo García-Cubillana, enfermero de salud mental y psicólogo, asesor técnico del Plan Integral de Salud Mental de Andalucía; y Mª Dolores Romero, presidenta de la Asociación Bipolares de Andalucía (ABBA); han participado en el programa.

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investigacion-medicamentos-huerfanosEl programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 1 de diciembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha informado sobre la Escuela Nacional de Sanidad y sobre el Instituto Max Weber. El doctor Antonio Ruíz, cirujano y director médico de la Clínica Ulcemed; el doctor Antonio Sarría, jefe del Departamento de Gestión de Servicios Sanitarios de la Escuela Nacional de Sanidad; y Néboa Zozaya, investigadora e Economía de la Salud del Instituto Max Weber; han intervenido en el programa.

 

 

logo-cbmsoEl programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 24 de noviembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha informado sobre el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), del CSCI y sobre la asociación Kurere. José Antonio López Guerrero, profesor titular de microbiología y director del grupo de investigación de NeuroVirología de la UAM y director de Cultura Científica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa; y José Enrique González, confundador y presidente de la asociación Kurere, palabras que curan; han intervenido en el programa.

afeceLa enfermedad de Coats es causada por un problema en las arterias y venas (vasos sanguíneos) oculares que proveen de oxigeno a la retina. En esta enfermedad, los vasos están dilatados, tortuosos y permeables. Estos cambios previenen el flujo normal de la sangre, y permiten la salida de fluido fuera de los vasos sanguíneos causando acumulación de material graso (lípidos) en la retina. Si se acumula una gran cantidad de fluido (exudado), este puede causar el desprendimiento de la retina y pérdida de la visión.

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 17 de noviembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. La doctora Natalia Pastora, oftalmóloga en la sección de Oftalmología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid; y Miguel Ángel Hernández Paniagua, presidente de AFECE; han participado en el programa.

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aelaldLa Lipasa Acida Lisosomal (LAL) es una enzima codificada por el gen LIPA (localizado en el cromosoma 10q 23.2-23.3) que cataliza la hidrólisis de ésteres de colesterol (EC) y triglicéridos (TG). Las mutaciones que causan la pérdida de la funcionalidad del gen LIPA provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones clínicas.

La Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal (LALD) es una enfermedad genética que presenta un patrón de transmisión autosómico recesivo (afectando al gen LIPA, localizado en el cromosoma 10), potencialmente mortal e infradiagnosticada. La prevalencia estimada es de 1:40000 – 1:300000. El daño generado por la deficiencia de la LAL se centra en tres órganos, hígado, intestino y glándulas adrenales, aunque pueden estar afectados otros órganos y sistemas.

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 10 de noviembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. La doctora Montserrat Montraveta, pediatra del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona y responsable de la Unidad de Gastroentorología y Hepatología Pediátrica de dicho centro; la doctora Pilar Garrido, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón y jefe de grupo de la Unidad de CIBERER en la plataforma de enfermedades metabólicas hereditarias; y Sara Salinas, secretaria de AELALD; han participado en el programa.

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